Zobrazeno 1 - 10
of 2 078
pro vyhledávání: '"gba1 gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Granek, Zuzanna1 (AUTHOR), Barczuk, Julia1 (AUTHOR), Siwecka, Natalia1 (AUTHOR), Rozpędek-Kamińska, Wioletta1 (AUTHOR), Kucharska, Ewa2 (AUTHOR), Majsterek, Ireneusz1 (AUTHOR) ireneusz.majsterek@umed.lodz.pl
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Feb2023, Vol. 24 Issue 3, p2044. 21p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the GBA1 gene, which produces the glucocerebrosidase (GCase) protein. There are more than 500 mutations reported in GBA1, among which L444P (p.Leu444Pro)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c842025ddaf94cdcbfdb117495bc3059
Autor:
Kitsada Kangboonruang, Tanapat Pornsukjantra, Pirut Tong-Ngam, Tanida Chokpanuwat, Thipwimol Tim-Aroon, Duangrurdee Wattanasirichaigoon, Usanarat Anurathapan, Suradej Hongeng, Nithi Asavapanumas, Kanit Bhukhai, Alisa Tubsuwan
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 73, Iss , Pp 103229- (2023)
Gaucher disease (GD) is a common lysosomal storage disease resulting from mutations in the glucocerebrosidase (GBA1) gene. This genetic disorder manifests with symptoms affecting multiple organs, yet the underlying mechanisms leading to pathology rem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d6440b83bd94cfe949e746889387da2
Autor:
Elena S. Yarkova, Elena V. Grigor’eva, Sergey P. Medvedev, Denis A. Tarasevich, Sophia V. Pavlova, Kamila R. Valetdinova, Julia M. Minina, Suren M. Zakian, Anastasia A. Malakhova
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 12, Iss 4, p 744 (2024)
Endoplasmic reticulum (ER) stress is involved in the pathogenesis of many human diseases, such as cancer, type 2 diabetes, kidney disease, atherosclerosis and neurodegenerative diseases, in particular Parkinson’s disease (PD). Since there is curren
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40ac1f132b0c46d1bfe312659914ee7f