Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"full-length gene splicing assay"'
Autor:
Hao Wu, Jin-Huan Lin, Xin-Ying Tang, Gaëlle Marenne, Wen-Bin Zou, Sacha Schutz, Emmanuelle Masson, Emmanuelle Génin, Yann Fichou, Gerald Le Gac, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Background Single-nucleotide variants (SNVs) within gene coding sequences can significantly impact pre-mRNA splicing, bearing profound implications for pathogenic mechanisms and precision medicine. In this study, we aim to harness the well-e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d02d19b436f74bb4b284a9c0563849d2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jin-Huan Lin, Hao Wu, Wen-Bin Zou, Emmanuelle Masson, Yann Fichou, Gerald Le Gac, David N. Cooper, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Combining data derived from a meta-analysis of human disease-associated 5′ splice site GT>GC (i.e., +2T>C) variants and a cell culture-based full-length gene splicing assay (FLGSA) of forward engineered +2T>C substitutions, we recently estimated th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/920a9cae8edb476b95ec85d518580099
Autor:
Zhuan Liao, Claude Férec, Arnaud Boulling, Matthew J. Hayden, Jin-Huan Lin, Emmanuelle Masson, David N. Cooper, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2020, 41 (8), pp.1358-1364. ⟨10.1002/humu.24029⟩
Human Mutation, Wiley, 2020, 41 (8), pp.1358-1364. ⟨10.1002/humu.24029⟩
International audience; In the human genome, most 5 ' splice sites (similar to 99%) employ the canonical GT dinucleotide whereas a small minority (similar to 1%) use the noncanonical GC dinucleotide. The functionality and pathogenicity of 5 ' splice
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ce40e208835ed127d15e2ce3d7a36a5
https://hal.inrae.fr/hal-02947032
https://hal.inrae.fr/hal-02947032
Autor:
Emmanuelle Masson, David N. Cooper, Matthew J. Hayden, Zhuan Liao, Jin-Huan Lin, Jian-Min Chen, Claude Férec
Publikováno v:
Current Genomics
Current Genomics, Bentham Science Publishers, 2020, 21 (1), pp.56-66. ⟨10.2174/1389202921666200210141701⟩
Current Genomics, Bentham Science Publishers, 2020, 21 (1), pp.56-66. ⟨10.2174/1389202921666200210141701⟩
Introduction: 5' splice site GT>GC or +2T>C variants have been frequently reported to cause human genetic disease and are routinely scored as pathogenic splicing mutations. However, we have recently demonstrated that such variants in human disease ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eeeeb93894f1601fcdd59c9bf12f2d66
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03617758
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03617758
Autor:
Matthew Mort, Gérald Le Gac, Jin-Huan Lin, Shun-Jiang Deng, Chandran Ka, David N. Cooper, Wen-Bin Zou, Yann Fichou, Arnaud Boulling, Emmanuelle Masson, Jian-Min Chen, Isabelle Berlivet, Matthew J. Hayden, Zhuan Liao, Xin-Ying Tang, Loann Raud, Raphaël Leman, Marlène Le Tertre, Zhao-Shen Li, Claude Férec, Claude Houdayer
Publikováno v:
Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2019, 40 (10), pp.1856-1873. ⟨10.1002/humu.23821⟩
Human Mutation, Wiley, 2019, 40 (10), pp.1856-1873. ⟨10.1002/humu.23821⟩
International audience; It has long been known that canonical 5' splice site (5'SS) GT>GC variants may be compatible with normal splicing. However, to date, the actual scale of canonical 5'SSs capable of generating wild-type transcripts in the case o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::758fc6fdcd950314e38c8b1e213f1124
https://hal.inrae.fr/hal-02947010
https://hal.inrae.fr/hal-02947010
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.