Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"fshd1"'
Autor:
Yayun Qin, Hui Xu, Jingmin Yang, Yiming Wu, Hui Li, Bo Wang, Lijun Liu, Ding Ren, Runhong Xu, Manman Li, Chengcheng Zhang, Jieping Song
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Objective: To demonstrate the feasibility of haplotype-based noninvasive prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy type 1 (FSHD1).Methods: Bionano optical mapping was used to identify the D4Z4 structural variation of the genomic DN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c108623b0e604f79b98a72b975d0afb2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zhiqiang Wang, Liangliang Qiu, Minting Lin, Long Chen, Fuze Zheng, Lin Lin, Feng Lin, Zhixian Ye, Xiaodan Lin, Junjie He, Lili Wang, Xin Lin, Qifang He, Wanjin Chen, Yi Lin, Ying Fu, Ning Wang
Publikováno v:
The Lancet Regional Health. Western Pacific, Vol 18, Iss , Pp 100323- (2022)
Summary: Background: Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) is a rare disease, which is often underdiagnosed due to its heterogeneous presentations and complex molecular genetic basis, leading to a lack of population-based epidemiology
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c941babb7814c839f8752c100d31eff
Autor:
Céline Guien, Gaëlle Blandin, Pauline Lahaut, Benoît Sanson, Katia Nehal, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Nicolas Lévy, Sabrina Sacconi, Christophe Béroud
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Abstract Background Facioscapulohumeral muscular dystrophy is a rare inherited neuromuscular disease with an estimated prevalence of 1/20,000 and France therefore harbors about 3000 FSHD patients. With research progress and the development of targete
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d253328860746cc93b723944ebbca3c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 11, Iss 6, p 982 (2021)
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myodystrophy. Approximately 95% of cases of FSHD are caused by partial deletion of the D4Z4 macrosatellite tandem repeats on chromosome 4q35. The existing FSHD1 diagnostic methods are labo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd24de4656ab4eef8b836d51eb9cdba2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genes
Genes, MDPI, 2020, 11 (3), pp.258. ⟨10.3390/genes11030258⟩
Genes, Vol 11, Iss 3, p 258 (2020)
Genes, 2020, 11 (3), pp.258. ⟨10.3390/genes11030258⟩
Genes, MDPI, 2020, 11 (3), pp.258. ⟨10.3390/genes11030258⟩
Genes, Vol 11, Iss 3, p 258 (2020)
Genes, 2020, 11 (3), pp.258. ⟨10.3390/genes11030258⟩
International audience; Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been associated with the genetic and epigenetic molecular features of the CpG-rich D4Z4 repeat tandem array at 4q35. Reduced DNA methylation of D4Z4 repeats is considered part
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7c078d305e5045561d097c94d2691a52
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02503971
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02503971
