Zobrazeno 1 - 10
of 816
pro vyhledávání: '"frameshift mutations"'
Autor:
Julien Boudreault, Lucie Canaff, Mostafa Ghozlan, Ni Wang, Vito Guarnieri, Antonio Stefano Salcuni, Alfredo Scillitani, David Goltzman, Suhad Ali, Jean-Jacques Lebrun
Publikováno v:
Cells, Vol 13, Iss 11, p 973 (2024)
Over the past few decades, the worldwide incidence of cutaneous melanoma, a malignant neoplasm arising from melanocytes, has been increasing markedly, leading to the highest rate of skin cancer-related deaths. While localized tumors are easily remove
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d32cec2e3b9644e59590ef5b2ab34a91
Publikováno v:
Frontiers in Microbiology, Vol 14 (2023)
The lumpy skin disease virus (LSDV), which mostly affects ruminants and causes huge-economic loss, was endemic in Africa, caused outbreaks in the Middle East, and was recently detected in Russia, Serbia, Greece, Bulgaria, Kazakhstan, China, Taiwan, V
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/415eb534d07c436dac2182c48439c0eb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shizuko Sei, Aysel Ahadova, Derin B. Keskin, Lena Bohaumilitzky, Johannes Gebert, Magnus von Knebel Doeberitz, Steven M. Lipkin, Matthias Kloor
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 13 (2023)
Hereditary cancer syndromes (HCS) account for 5~10% of all cancer diagnosis. Lynch syndrome (LS) is one of the most common HCS, caused by germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes. Even with prospective cancer surveillance, LS is asso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78a75d34ee574639a0ad6b8bee1fe57c
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundPseudohypoaldosteronism (PHA) diseases are difficult to diagnose because symptoms are often non-specific and an in-depth pathogenesis study is still lacking.Case PresentationWe present the case of a 19-day-old neonate who presented with une
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/522f7dca6dc94ccc83282ab86c2f2732
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 3, p 491 (2023)
Lynch syndrome (LS) is an inherited disorder in which affected individuals have a significantly higher-than-average risk of developing colorectal and non-colorectal cancers, often before the age of 50 years. In LS, mutations in DNA repair genes lead
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5be5f3e5e29446adb0fc6ac5687c22f7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The American Biology Teacher, 2013 Nov . 75(9), 652-656.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/10.1525/abt.2013.75.9.5
Autor:
Lorena Díaz-Ordoñez, Diana Ramirez-Montaño, Estephania Candelo, Santiago Cruz, Harry Pachajoa
Publikováno v:
Iranian Journal of Medical Sciences, Vol 44, Iss 3, Pp 257-261 (2019)
Mutations in the AHDC1 gene are associated with the Xia-Gibbs syndrome (XGS), a sporadic genetic disorder characterised by developmental delay, intellectual disability, hypotonia, obstructive sleep apnoea, dysmorphic facial features, and cerebral mal
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6561b4b80974265b2cf6f49173b7880