Zobrazeno 1 - 10
of 13 565
pro vyhledávání: '"frame-shift mutation"'
Autor:
Bi, Huijuan1 (AUTHOR), Tranell, Jonas1 (AUTHOR), Harper, Dawn C.2 (AUTHOR), Lin, Weifeng3 (AUTHOR), Li, Jingyi4 (AUTHOR), Hellström, Anders R.1 (AUTHOR), Larsson, Mårten1 (AUTHOR), Rubin, Carl-Johan1 (AUTHOR), Wang, Chao1 (AUTHOR), Sayyab, Shumaila5 (AUTHOR), Kerje, Susanne1 (AUTHOR), Bed'hom, Bertrand6 (AUTHOR), Gourichon, David7 (AUTHOR), Ito, Shosuke8 (AUTHOR), Wakamatsu, Kazumasa8 (AUTHOR), Tixier-Boichard, Michèle6 (AUTHOR), Marks, Michael S.2 (AUTHOR), Globisch, Daniel3 (AUTHOR), Andersson, Leif1,5,9 (AUTHOR) leif.andersson@imbim.uu.se
Publikováno v:
PLoS Genetics. 4/17/2023, Vol. 18 Issue 4, p1-31. 31p.
Autor:
Yi-Ting Lu, Xin-Chang Liu, Ze-Ming Zhou, Di Zhang, Lin Sun, Ying Zhang, Peng Fan, Lin Zhang, Ya-Xin Liu, Fang Luo, Xian-Liang Zhou
Publikováno v:
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2022)
BackgroundLiddle syndrome is a form of monogenic hypertension caused by mutations in the three homologous subunits of the epithelial sodium channels (ENaCs), α, β, and γ. It is characterized by early-onset refractory hypertension, hypokalemia, low
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/59143b1187f544ca81a2d52236f202aa
Autor:
Fatemi, Nayeralsadat, Ray, Pierre F., Ramezanali, Fariba, Shahani, Tina, Amiri-Yekta, Amir, Kherraf, Zine-Eddine, Cazin, Caroline, Almadani, Navid, Varkiani, Maryam, Sarmadi, Soheila, Sodeifi, Niloofar, Gourabi, Hamid, Biglari, Alireza, Totonchi, Mehdi
Publikováno v:
In European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology April 2021 259:100-104
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sadaf Noavar, Samira Behroozi, Taraneh Tatarcheh, Farshid Parvini, Majid Foroutan, Hossein Fahimi
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
Abstract Background The SLC29A3 gene, encoding a nucleoside transporter protein, is found in intracellular membranes. Based on the literatures, mutations in this gene cause a wide range of clinical manifestations including H syndrome, pigmented hyper
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d91c0495f34f4b1a948aa093a236fffd
Publikováno v:
Cereal Research Communications, 2017 Jan 01. 45(1), 35-46.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26754683
Autor:
Huijuan Bi, Jonas Tranell, Dawn C Harper, Weifeng Lin, Jingyi Li, Anders R Hellström, Mårten Larsson, Carl-Johan Rubin, Chao Wang, Shumaila Sayyab, Susanne Kerje, Bertrand Bed'hom, David Gourichon, Shosuke Ito, Kazumasa Wakamatsu, Michèle Tixier-Boichard, Michael S Marks, Daniel Globisch, Leif Andersson
Publikováno v:
PLoS Genetics, Vol 19, Iss 4, p e1010724 (2023)
The biochemical pathway regulating the synthesis of yellow/red pheomelanin is less well characterized than the synthesis of black/brown eumelanin. Inhibitor of gold (IG phenotype) is a plumage colour variant in chicken that provides an opportunity to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26f9c941897443029cc17bdb2ccab876
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.