Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"filamin A gene"'
Autor:
Joksic I, Cuturilo G, Jurisic A, Djuricic S, Peterlin B, Mijovic M, Karadzov Orlic N, Egic A, Milovanovic Z
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 22, Iss 2, Pp 83-88 (2019)
Otopalatodigital spectrum disorder (OPDSD) is rare group of X-linked disorders caused by mutations in the filamin A (FLNA) gene. It is characterized by skeletal dysplasia of variable severity and different extra skeletal manifestations. Its presentat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/51e501fe96b04cbf9e40a54ea9f1300f
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background Myofibrillar myopathies (MFMs) are a genetically heterogeneous group of muscle disorders. Mutations in the filamin C gene (FLNC) have previously been identified in patients with MFM. The phenotypes of FLNC-related MFM are heteroge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/08db1cd98cec43c3ba9984d3f6290b81
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Abstract Background Filamin C-related myofibrillar myopathies (MFM) are progressive skeletal myopathies with an autosomal dominant inheritance pattern. The conditions are caused by mutations of the filamin C gene (FLNC) located in the chromosome 7q32
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa6f8e4e8d75445eb91723aa68970d16
Autor:
Slavisa Djuricic, Borut Peterlin, Orlic Natasa Karadzov, A. Jurisic, Ivana Joksic, M Mijovic, Amira Egic, Zagorka Milovanovic, Goran Cuturilo
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 22, Iss 2, Pp 83-88 (2019)
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Otopalatodigital spectrum disorder (OPDSD) is rare group of X-linked disorders caused by mutations in the filamin A (FLNA) gene. It is characterized by skeletal dysplasia of variable severity and different extra skeletal manifestations. Its presentat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38fc539e29749796544af60198c6f68e
https://doaj.org/article/51e501fe96b04cbf9e40a54ea9f1300f
https://doaj.org/article/51e501fe96b04cbf9e40a54ea9f1300f
Publikováno v:
BMC Neurology
BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Background: Myofibrillar myopathies (MFMs) are a genetically heterogeneous group of muscle disorders. Mutations in the filamin C gene (FLNC) have previously been identified in patients with MFM. The phenotypes of FLNC-related MFM are heterogeneous. C
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb1498e4e96898db953b71e15613584d
http://europepmc.org/articles/PMC6697925
http://europepmc.org/articles/PMC6697925
Publikováno v:
BMC Neurology
BMC Neurology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
BMC Neurology, Vol 18, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Background Filamin C-related myofibrillar myopathies (MFM) are progressive skeletal myopathies with an autosomal dominant inheritance pattern. The conditions are caused by mutations of the filamin C gene (FLNC) located in the chromosome 7q32-q35 regi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::438ee18526f18b9c4d21498204a97d8e
http://europepmc.org/articles/PMC5985593
http://europepmc.org/articles/PMC5985593
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.