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Publikováno v:
Revista Información Científica, Vol 101, Iss 5, Pp e4057-e4057 (2022)
An eight years-old male patient was presented, with a personal history of dyspnea, and who in the physical examination was found, in the Erb´s point, to have a small heart murmur. A transthoracic echocardiogram was performed. Marfan Syndrome is a ra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61cbf4d1c05c4b9996dfb78db8542b1f
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 32, Iss 3, Pp 369-383 (2016)
Objetivo: Evaluar las interacciones proteína-proteína que pueden generarse entre frag - mentos de la proteína fibrilina-1, cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan ( SM ). Materiales y métodos: Se realizó una serie de cálculos docking pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b73bb6ce0a4942f0905807e7576a096d
Autor:
Carlos Emiliano Rodríguez Lopez, Guadalupe Fernando Mora González, Gerardo Daniel Jáuregui García
Publikováno v:
The Pan-American Journal of Ophthalmology, Vol 2, Iss 1, Pp 10-10 (2020)
Weill–Marchesani syndrome is a rare connective tissue disorder, with a poorly understood etiology that has been primarily related to hereditary genetic factors, including mutations in ADAMTS10 and fibrillin-1. Clinically, it is characterized by a p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cd4aeee0a56433a97ef0d40c1ddfdd0
Publikováno v:
Iatreia, Vol 27, Iss 2, Pp 206-215 (2014)
Introduction: Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, penetrance near 100% and variable expressivity. It has an incidence of 2-3 cases
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dac874d59b804335b95b1a565d3b1d37
Autor:
Mauro Paes Leme, Tirone E. David, Jagdish Butany, Diponkar Banerjee, Eduardo S. Bastos, Sylvio C. Provenzano, Leôncio A. Feitosa, Henrique Murad, Monica M. Ferreira Magnanini
Publikováno v:
Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery, Vol 18, Iss 2, Pp 148-156 (2003)
PURPOSE: Bicuspid aortic valve (BAV) is associated with increased prevalence of annulo-aortic ectasia, dissection and ascending aortic aneurysm. This study was undertaken to compare the amount of fibrillin-1 and elastin in the media of great vessels
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a98f9d61da8c42e8967836de137859ba
Antecedentes: El síndrome de Marfan (SMF) es un trastorno autosómico dominante, causado por mutaciones del gen que codifica la fibrilina‐1, es un componente de glucoproteína de las fibras elásticas que tiene importantes funciones estructurales
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4242::a309ca4b28c534e4fc9d9b3112bcaec5
https://hdl.handle.net/20.500.12442/7096
https://hdl.handle.net/20.500.12442/7096
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 32, Iss 3, Pp 369-383 (2016)
Objetivo: Evaluar las interacciones proteína-proteína que pueden generarse entre frag - mentos de la proteína fibrilina-1, cuyas mutaciones causan el síndrome de Marfan ( SM ). Materiales y métodos: Se realizó una serie de cálculos docking pro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa468f93144f125f30a29c434a1bea3b
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81750089002
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81750089002
Publikováno v:
Repositorio Universidad de Cuenca
Universidad de Cuenca
instacron:UCUENCA
Universidad de Cuenca
instacron:UCUENCA
El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::498b4390eb53123896df9dcfdd90d176
http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/25769
http://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/25769
Autor:
Santos, Thayna Meirelles
A Síndrome de Marfan (SMF) é a enfermidade hereditária mais comum dentre as que afetam o sistema conjuntivo, causada por mutações da glicoproteína fibrilina-1, o principal componente estrutural das microfibrilas elásticas da matriz extracelula
Autor:
Thayna Meirelles Santos
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
A Síndrome de Marfan (SMF) é a enfermidade hereditária mais comum dentre as que afetam o sistema conjuntivo, causada por mutações da glicoproteína fibrilina-1, o principal componente estrutural das microfibrilas elásticas da matriz extracelula