Zobrazeno 1 - 10
of 333
pro vyhledávání: '"fenilalanina hidroxilasa"'
Publikováno v:
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2 (2020)
Introducción: la fenilcetonuria (PKU) es un error del metabolismo de los aminoácidos debido a la mutación del gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se han reportado 564 mutaciones en diferentes exones. Tiene patrón de he
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e345b4334c28490ca0b1706abe11692c
Autor:
García Restrepo, Natalia1 natalia.garcia@ucaldas.edu.co, Hernández G., Jorge2 jorge.521214272@ucaldas.edu.co, Londoño, María Laura2 maria.521514333@ucaldas.edu.co, Ramírez, Richard Muriel2 richard.521211486@ucaldas.edu.co
Publikováno v:
Biosalud. ene-jun2018, p49-64. 16p.
Publikováno v:
Repositorio Institucional U. Caldas
Universidad de Caldas
instacron:Universidad de Caldas
Universidad de Caldas
instacron:Universidad de Caldas
Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal. Esta a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e314a9c51844f61bc0625287cb070757
https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
https://doi.org/10.17151/biosa.2018.17.1.6
Publikováno v:
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2 (2020)
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2, Pp 339-344 (2013)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena
Revista Ciencias Biomédicas, Vol 4, Iss 2, Pp 339-344 (2013)
Repositorio Universidad de Cartagena
Universidad de Cartagena
instacron:Universidad de Cartagena
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an error of the metabolism of the amino acids due to the gene mutation that codifies for the enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH). 564 cases of mutations in different exons have been reported. It has an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0fafe7673ef014a922c7b1086146100d
https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/2833
https://revistas.unicartagena.edu.co/index.php/cbiomedicas/article/view/2833
Autor:
Baldellou Vázquez, A., Salazar García-Blanco, M.ªI., Ruiz-Echarri Zalaya, M.ªP., Campos Calleja, C., Ruiz Desviat, L., Ugarte Pérez, M.
Publikováno v:
In Anales de Pediatria 2006 64(2):146-152
Publikováno v:
Biosalud, Volume: 17, Issue: 1, Pages: 49-64, Published: JAN 2018
RESUMEN Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::535f2fb80c12833106f970ffc7168ea6
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95502018000100049&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95502018000100049&lng=en&tlng=en
Autor:
Ramírez Ángel, Aura María
Publikováno v:
Repositorio Universidad Javeriana
Pontificia Universidad Javeriana
instacron:Pontificia Universidad Javeriana
Pontificia Universidad Javeriana
instacron:Pontificia Universidad Javeriana
La fenilcetonuria (PKU) es la amlnoaddopatia más frecuentes entre los caucásicos, se produce debido a un defecto de la fenilalanina hidroxllasa (PAH), que cataliza la conversión de fenilalanina (Phe) en tirosina. Una PAH defectuosa provoca la acum
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a1750aa12587108e38a9eee46d593082
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 77, Iss 1, p 0 (2005)
Las hiperfenilalaninemias son errores congénitos del metabolismo muy heterogéneos, tanto genética como clínicamente. Actualmente se conocen más de 450 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y se definen como la elevación de los niv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::644e6d645819b35985af5631bd6f5199
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100004
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100004
Autor:
María I Salazar García-Blanco, A. Baldellou Vázquez, María P Ruiz-Echarri Zalaya, C. Campos Calleja, M. Ugarte Pérez, L Ruiz Desviat
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 64, Iss 2, Pp 146-152 (2006)
Introducción: Algunos pacientes afectados de hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa responden con un descenso variable de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina, a la administración por vía oral de tetrahidrobiopte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0060ada5ca5d107a529dc0718a3699df
https://doi.org/10.1157/13084174
https://doi.org/10.1157/13084174
Autor:
Belanger Quintana, Amaya
Publikováno v:
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
instname
Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Fecha de Lectura: 15 de Octubre 2008
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0bc8a1b791d82bede0ab5beaa3a411d6
https://hdl.handle.net/10486/1371
https://hdl.handle.net/10486/1371