Zobrazeno 1 - 10 of 763 pro vyhledávání: '"familial renal glucosuria"'
1
Akademický článek
Genetic and clinical characterization of familial renal glucosuria.
Autor: Xu, Lubin1 (AUTHOR), Zhao, Ruohuan1,2 (AUTHOR), Zhao, Yumo1 (AUTHOR), Tang, Xueqing3 (AUTHOR), Si, Nuo4 (AUTHOR), Guo, Xiuzhi5 (AUTHOR), Yue, Cai1 (AUTHOR), Nie, Min6 (AUTHOR), Chen, Limeng1 (AUTHOR) chenlimeng@pumch.cn
Publikováno v: Clinical Kidney Journal. Feb2024, Vol. 17 Issue 2, p1-12. 12p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Familial renal glucosuria presenting as paroxysmal glucosuria and hypercalciuria due to a novel SLC5A2 heterozygous variant
Autor: Robin Van Lerberghe, Elien Mahieu, Johan Vanuytsel, Karen Vanhaute, Celine Vanfraechem, Laurens Claeys
Publikováno v: European Journal of Case Reports in Internal Medicine (2023)
Familial renal glucosuria (FRG) is a rare genetic disease characterised by isolated glucosuria in the absence of proximal tubular dysfunction. It usually occurs due to a mutation in the SLC5A2 gene encoding the sodium-glucose cotransporter-2 (SGLT2),
Externí odkaz: https://doaj.org/article/8ba764e6df924579adbf7a8979571771
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Familial Renal Glucosuria and Potential Pharmacogenetic Impact on SGLT2 Inhibitors.
Autor: Allaire P; Marshfield Clinic Health System, Marshfield, WI., Fox J, Kitchner T, Gabor R, Folz C, Bettadahalli S, Hebbring S
Publikováno v: Kidney360 [Kidney360] 2024 Oct 16 (0). Date of Electronic Publication: 2024 Oct 16.
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Case report: Identification of three novel compound heterozygous SGLT2 variants in three Chinese pediatric patients with familial renal glucosuria
Autor: Huimei Huang, Xiantao Wu, Qing He, Xuqin Liang, Yi Ding, Zhijuan Li, Zhanping Ren, Ying Bao
Publikováno v: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Familial renal glucosuria (FRG) is a rare genetic condition featured by isolated glucosuria without hyperglycemia or other kidney diseases. It is caused by pathogenic mutations of the SGLT2 (Sodium-Glucose Cotransporter 2) gene, whose protein product
Externí odkaz: https://doaj.org/article/5af5892fe205408183710ac5f1c50a88
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Clinical and genetic analysis in a family with familial renal glucosuria: Identification of an N101K mutation in the sodium–glucose cotransporter 2 encoded by a solute carrier family 5 member 2 gene
Autor: Kentaro Sada, Shuji Hidaka, Nao Imaishi, Kohei Shibata, Rumi Katashima, Shinsuke Noso, Hiroshi Ikegami, Tetsuya Kakuma, Hirotaka Shibata
Publikováno v: Journal of Diabetes Investigation, Vol 11, Iss 3, Pp 573-577 (2020)
Abstract We report the identification of a mutation in the solute carrier family 5 member 2 (SLC5A2) gene, which encodes sodium–glucose cotransporter 2, in a family with familial renal glucosuria. The proband was a 26‐year‐old Japanese man refe
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4adc47b1a67f479daee3918ca9fe5c39
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
A novel SLC5A2 heterozygous variant in a family with familial renal glucosuria
Autor: Maho Hatano, Tomohiro Udagawa, Toru Kanamori, Akito Sutani, Takayasu Mori, Eisei Sohara, Shinichi Uchida, Tomohiro Morio, Masato Nishioka
Publikováno v: Human Genome Variation, Vol 9, Iss 1, Pp 1-3 (2022)
Abstract Familial renal glucosuria (FRG) is characterized by persistent glucosuria despite normal blood glucose levels in the absence of overt tubular dysfunction. SGLT2 is a sodium-glucose cotransporter expressed in the proximal tubule; loss-of-func
Externí odkaz: https://doaj.org/article/39d1fb9036b84b10b71a75840737e8d7
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje