Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"familial mutation"'
Autor:
Daniel Ysselstein, Mehul Joshi, Vartika Mishra, Amy M. Griggs, Josephat M. Asiago, George P. McCabe, Lia A. Stanciu, Carol Beth Post, Jean-Christophe Rochet
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 79, Iss , Pp 150-163 (2015)
The post-mortem brains of individuals with Parkinson's disease (PD) and other synucleinopathy disorders are characterized by the presence of aggregated forms of the presynaptic protein α-synuclein (aSyn). Understanding the molecular mechanism of aSy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/99bd0c3cd7124b7b823323d5ca817691
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 5 (2017)
With the increasing use of clinical genomics to guide cancer treatment and management, there is a rise in the identification of germline cancer predisposition syndromes and a critical need for patients with germline findings to be referred for survei
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/878a08091ae745189da06352a77d6c8f
Autor:
Lejla Pojskic, Ismet Gavrankapetanovic, Naida Lojo-Kadric, Rifat Hadziselimovic, Kasim Bajrovic
Publikováno v:
Journal of Health Sciences, Vol 5, Iss 2 (2015)
Introduction: Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) is an autosomal recessive genetic disorder reported to be caused by gene alterations of the Wnt1-inducible signaling pathway protein 3 corresponding gene (WISP3) located on chromosome positio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb0367c003704f93bcbe0d3fdd476a84
Publikováno v:
SAGE Open Medical Case Reports
Variants in CAMK2-associated genes have recently been implicated in neurodevelopmental disorders and intellectual disability. The clinical manifestations reported in patients with mutations in these genes include intellectual disability (ranging from
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2be060f5a69131fa5f550e74e55de2d
http://europepmc.org/articles/PMC7970700
http://europepmc.org/articles/PMC7970700
Autor:
Kasim Bajrović, Naida Lojo-Kadric, Lejla Pojskic, Rifat Hadziselimovic, Ismet Gavrankapetanović
Publikováno v:
Journal of Health Sciences, Vol 5, Iss 2 (2015)
Introduction: Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) is an autosomal recessive genetic disorder reported to be caused by gene alterations of the Wnt1-inducible signaling pathway protein 3 corresponding gene (WISP3) located on chromosome positio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a60d2509fc21b74e2f0ea740cc48be44
https://doi.org/10.17532/jhsci.2015.241
https://doi.org/10.17532/jhsci.2015.241
Autor:
George P. McCabe, Daniel Ysselstein, Mehul Joshi, Jean-Christophe Rochet, Josephat M. Asiago, Lia Stanciu, Vartika Mishra, Carol Beth Post, Amy M. Griggs
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 79, Iss, Pp 150-163 (2015)
The post-mortem brains of individuals with Parkinson’s disease (PD) and other synucleinopathy disorders are characterized by the presence of aggregated forms of the presynaptic protein α-synuclein (aSyn). Understanding the molecular mechanism of a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e1115451d4c71a41d2a788e6c56d84f
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996115001540
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996115001540
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.