Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"familial focal epilepsy"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Junji Hu, Xueping Gao, Longchang Chen, Yuling Kan, Zhaoli Du, Shuangqing Xin, Wenkai Ji, Qiang Yu, Lili Cao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Background: The GAP Activity Towards Rags 1 (GATOR1) complex, which includes DEPDC5, NPRL2, and NPRL3, plays a key role in epilepsy. It has been reported that focal epilepsy is associated with mutations in the NPRL3 gene in some cases. We report two
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4282fb8cf73c41d2994659b24dc8cd56
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Familial focal epilepsy with variable foci is an autosomal dominant disorder characterized by partial epilepsy with variable foci. In this study, we report a six-generation with segregation of the mutation present in four generations Chinese family p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/567b048d43104f6ea99365744cb2a7d6
Autor:
Sumayyah Abumurad, Naoum P. Issa, Shasha Wu, Sandra Rose, Yasar Taylan Esengul, Douglas Nordli, Peter C. Warnke, James X. Tao
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 16, Iss , Pp 100459- (2021)
Introduction: NPRL3 gene mutations cause autosomal dominant familial focal epilepsy of variable foci (FFEVF) and is characterized by focal epilepsy arising from different brain regions including temporal, frontal, parietal and occipital lobes. About
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09a188cf4597403580312955bb45b799
Autor:
Christopher J. Yuskaitis, Brandon M. Jones, Rachel L. Wolfson, Chloe E. Super, Sameer C. Dhamne, Alexander Rotenberg, David M. Sabatini, Mustafa Sahin, Annapurna Poduri
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 111, Iss , Pp 91-101 (2018)
DEPDC5 is a newly identified epilepsy-related gene implicated in focal epilepsy, brain malformations, and Sudden Unexplained Death in Epilepsy (SUDEP). In vitro, DEPDC5 negatively regulates amino acid sensing by the mTOR complex 1 (mTORC1) pathway, b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d170fb56a97490b916b45841e461d6c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elise Marsan, Saeko Ishida, Adrien Schramm, Sarah Weckhuysen, Giuseppe Muraca, Sarah Lecas, Ning Liang, Caroline Treins, Mario Pende, Delphine Roussel, Michel Le Van Quyen, Tomoji Mashimo, Takehito Kaneko, Takashi Yamamoto, Tetsushi Sakuma, Séverine Mahon, Richard Miles, Eric Leguern, Stéphane Charpier, Stéphanie Baulac
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 89, Iss , Pp 180-189 (2016)
DEP-domain containing 5 (DEPDC5), encoding a repressor of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaling pathway, has recently emerged as a major gene mutated in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia. Here we establ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/848e02bb7fa74f6fb765b3d6bcd24fad
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Frontiers in Genetics
Frontiers in Genetics
Familial focal epilepsy with variable foci is an autosomal dominant disorder characterized by partial epilepsy with variable foci. In this study, we report a six-generation with segregation of the mutation present in four generations Chinese family p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0df5b223e52efb36dfab26d2383a3b34
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.766354/full
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.766354/full