Zobrazeno 1 - 10
of 1 326
pro vyhledávání: '"familial dysautonomia"'
Loss of Elp1 in cerebellar granule cell progenitors models ataxia phenotype of Familial Dysautonomia
Autor:
Frederik Arnskötter, Patricia Benites Goncalves da Silva, Mackenna E. Schouw, Chiara Lukasch, Luca Bianchini, Laura Sieber, Jesus Garcia-Lopez, Shiekh Tanveer Ahmad, Yiran Li, Hong Lin, Piyush Joshi, Lisa Spänig, Magdalena Radoš, Mykola Roiuk, Mari Sepp, Marc Zuckermann, Paul A. Northcott, Annarita Patrizi, Lena M. Kutscher
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 199, Iss , Pp 106600- (2024)
Familial Dysautonomia (FD) is an autosomal recessive disorder caused by a splice site mutation in the gene ELP1, which disproportionally affects neurons. While classically characterized by deficits in sensory and autonomic neurons, neuronal defects i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27595f3c5f8c4217868b4b0677549c70
Autor:
Stephanann M. Costello, Anastasia Schultz, Donald Smith, Danielle Horan, Martha Chaverra, Brian Tripet, Lynn George, Brian Bothner, Frances Lefcort, Valérie Copié
Publikováno v:
Metabolites, Vol 14, Iss 8, p 423 (2024)
Neurodegenerative retinal diseases such as glaucoma, diabetic retinopathy, Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON), and dominant optic atrophy (DOA) are marked by progressive death of retinal ganglion cells (RGC). This decline is promoted by str
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/700f0a0de6b64b1c8235f042b22b80ef
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
The six subunits (Elp1 to Elp6) Elongator complex promotes specific uridine modifications in tRNA’s wobble site. Moreover, this complex has been indirectly involved in the regulation of α-tubulin acetylation in microtubules (MTs) via the stabiliza
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e9fbacb0bdd4f9583aa072a60ac3bd3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
eLife, Vol 11 (2022)
Familial dysautonomia (FD) is a sensory and autonomic neuropathy caused by mutations in elongator complex protein 1 (ELP1). FD patients have small trigeminal nerves and impaired facial pain and temperature perception. These signals are relayed by noc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/829d74add7dc465ca67332673edfa61b
Autor:
Stephanann M. Costello, Alexandra M. Cheney, Annie Waldum, Brian Tripet, Maria Cotrina-Vidal, Horacio Kaufmann, Lucy Norcliffe-Kaufmann, Frances Lefcort, Valérie Copié
Publikováno v:
Metabolites, Vol 13, Iss 3, p 433 (2023)
Central metabolism has a profound impact on the clinical phenotypes and penetrance of neurological diseases such as Alzheimer’s (AD) and Parkinson’s (PD) diseases, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Autism Spectrum Disorder (ASD). In contras
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11a137d9ed8447a9b8775f94c1799dc1
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 15, Iss 5 (2022)
Cardiovascular instability and a blunted respiratory drive in hypoxic conditions are hallmark features of the genetic sensory and autonomic neuropathy, familial dysautonomia (FD). FD results from a mutation in the gene ELP1, the encoded protein of wh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92c9d30c612142829bea3f2b75bfd138
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.