Zobrazeno 1 - 10
of 77
pro vyhledávání: '"familial cancer syndromes"'
Autor:
Jingyu Gao, Yongzhang Wu, Jieming Yu, Yinbin Qiu, Tiantian Yi, Chaochao Luo, Junxiao Zhang, Gary Lu, Xu Li, Fu Xiong, Xuedong Wu, Xinghua Pan
Publikováno v:
Cancer Medicine, Vol 13, Iss 13, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Germline mutations have been identified in a small number of hereditary cancers, but the genetic predisposition for many familial cancers remains to be elucidated. Methods This study identified a Chinese pedigree that presented di
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9919f1d1895e40e4a78629c75d3d20dc
Publikováno v:
Acta Marisiensis - Seria Medica, Vol 69, Iss 4, Pp 292-294 (2023)
Introduction: Adrenocortical carcinoma (ACC) represents a rare endocrine malignancy being the second most aggressive endocrine cancer after anaplastic thyroid cancer. [1]. While most of them arise sporadically, up to 15% of adult ACC patients are rel
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f9c4b02ceef94308b39f6ce5321d2546
Autor:
Tirion Hughes, Anna M. Rose
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 13 (2023)
BRCA1 is involved in the Fanconi anaemia (FA) pathway, which coordinates repair of DNA interstrand cross-links. FA is a rare genetic disorder characterised by bone marrow failure, cancer predisposition and congenital abnormalities, caused by bialleli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efb5ec10a55e4d1bb04600e1916a68eb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pratibha Bhai, Michael A. Levy, Kathleen Rooney, Deanna Alexis Carere, Jack Reilly, Jennifer Kerkhof, Michael Volodarsky, Alan Stuart, Mike Kadour, Karen Panabaker, Laila C. Schenkel, Hanxin Lin, Peter Ainsworth, Bekim Sadikovic
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
BackgroundHereditary cancer predisposition syndromes account for approximately 10% of cancer cases. Next generation sequencing (NGS) based multi-gene targeted panels is now a frontline approach to identify pathogenic mutations in cancer predispositio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/22fc06b1488549319e08328937c5ba16
Publikováno v:
Therapeutics and Clinical Risk Management, Vol Volume 13, Pp 915-918 (2017)
Monika Fazekas-Lavu,1 Andrew Parker,2 Allan D Spigelman,3,4 Rodney J Scott,5 Richard J Epstein,6 Michael Jensen,7 Katherine Samaras1,8 1Department of Endocrinology, 2Department of Pathology, St Vincent’s Hospital, Darlinghurst, NSW, Australia; 3Her
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ba0645afae624c658bd06f440fc11ba8
Autor:
Kasak, Laura, Lillepea, Kristiina, Nagirnaja, Liina, Aston, Kenneth I., Schlegel, Peter N., Gonçalves, João, Carvalho, Filipa, Moreno-Mendoza, Daniel, Almstrup, Kristian, Eisenberg, Michael L., Jarvi, Keith A., O’Bryan, Moira K., Lopes, Alexandra M., Conrad, Donald F., Carrell, Douglas T., Hotaling, James M., Jenkins, Timothy G., McLachlan, Rob, Sandlow, Jay I., Jungheim, Emily S., Omurtag, Kenan R., Seixas, Susana, Fernandes, Susana, Barros, Alberto, Laan, Maris, Punab, Margus, Rajpert-De Meyts, Ewa, Jørgensen, Niels, Krausz, Csilla G.
Publikováno v:
Hum Reprod
STUDY QUESTION What is the load, distribution and added clinical value of secondary findings (SFs) identified in exome sequencing (ES) of patients with non-obstructive azoospermia (NOA)? SUMMARY ANSWER One in 28 NOA cases carried an identifiable, med
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dce8b2e47b9401e32086afd5dfbe369a
https://hdl.handle.net/10400.18/8496
https://hdl.handle.net/10400.18/8496
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.