Zobrazeno 1 - 10
of 134
pro vyhledávání: '"exon splicing"'
Autor:
Ran Zhang, Yanhua Lang, Xiaomeng Shi, Yiyin Zhang, Xuyan Liu, Fengjiao Pan, Dan Qiao, Xin Teng, Leping Shao
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background X‐linked Alport syndrome (XLAS) is an inherited renal disease caused by rare variants of COL4A5 on chromosome Xq22. Many studies have indicated that single nucleotide variants (SNVs) in exons can disrupt normal splicing process
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e5e85b9bb18747efb15524a019e0b621
Autor:
Xiaomeng Shi, Hong Wang, Ruixiao Zhang, Zhiying Liu, Wencong Guo, Sai Wang, Xuyan Liu, Yanhua Lang, Irene Bottillo, Bingzi Dong, Leping Shao
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Gitelman syndrome (GS) is a type of salt‐losing tubular disease, most of which is caused by SLC12A3 gene variants, and missense variants account for the majority. Recently, the phenomenon of exon skipping, in which variants disr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7223d29c406d434eb9f28e0b160c6ccd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2018)
Abstract Background Exon splicing is a regulated cellular process in the transcription of protein-coding genes. Technological advancements and cost reductions in RNA sequencing have made quantitative and qualitative assessments of the transcriptome b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d6ba9ae35c744c8a8833e1d05f7791e
Autor:
Yabin Chen, Li Huang, Xiaodong Jiao, Sheikh Riazuddin, S. Amer Riazuddin, J. Fielding Hetmancik
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
Abstract Background and purpose Retinitis pigmentosa is an important cause of severe visual dysfunction. This study reports a novel splicing mutation in the lecithin retinol acyltransferase (LRAT) gene associated with early onset retinitis pigmentosa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c76cfdee0a1467b99923cefc9cf49bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 33, Iss 1, Pp 190-197 (2010)
In this study, we detected new sequence variations in LAMA2 and SGCG genes in 5 ethnic populations, and analysed their effect on enhancer composition and mRNA structure. PCR amplification and DNA sequencing were performed and followed by bioinformati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1cafd46662c54790b170f4968070510e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.