Zobrazeno 1 - 10
of 93
pro vyhledávání: '"exon 8"'
Autor:
Tabarek A. A., Reema M. A.
Publikováno v:
The Iraqi Journal of Agricultural science, Vol 54, Iss 2 (2023)
This study was aimed to evaluate the influence of Human Leukocyte Antigens- G (HLA-G) gene polymorphisms on the risk of rheumatoid arthritis (RA). In the present study, blood samples were collected from 100 rheumatoid arthritis patients and 100 healt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/234ab434032f4c7dad8ac61162a5625f
Autor:
Saki Saeki, Takashi Enokizono, Kazuo Imagawa, Hiroko Fukushima, Daigo Kajikawa, Aiko Sakai, Mai Tanaka, Tatsuyuki Ohto, Hisato Suzuki, Tomoko Uehara, Toshiki Takenouchi, Kosaki Kenjiro, Hidetoshi Takada
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2059-2063 (2019)
Abstract We report a patient with autism and cleft lip and palate carrying a de novo heterozygous AUTS2 mutation, c.1464_1467del ACTC (p.Tyr488*). Although the causal relationship between cleft lip and palate and this mutation is unclear, this case r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47e41ecc8d7a4f54b6252e4bafeebe52
Autor:
Katerina Saltiki, Elli Anagnostou, George Simeakis, Sofia Kouki, Anastasia Angelopoulou, Leda Sarika, Alexandra Papathoma, Maria Alevizaki
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 6, Iss 8, Pp 676-684 (2017)
Introduction: High prevalence of RET p.Gly533Cys (c.1597G > T) has been found in familial MTC in Greece (exon 8 fMTC). We studied their origin and compared clinical characteristics with non-exon 8 fMTC. Methods: 102 fMTC (FMTC and MEN2A) patients (3
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc02a0d58b824628a4b906a9f01bd834
Autor:
Li Wang, Lin-Mei Zheng
Publikováno v:
Journal of Hainan Medical University, Vol 26, Iss 12, Pp 20-23 (2020)
Objective: To explore the correlation between the distribution of 14bp polymorphism in exon 8 of human leukocyte antigen-G (HLA-G) gene in Hainan Li nationality and susceptibility to severe preeclampsia. Methods: 100 cases of severe preeclampsia inpa
Autor:
Martina Parente, Claudia Tonini, Valeria Buzzelli, Emilia Carbone, Viviana Trezza, Valentina Pallottini
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 6; Pages: 3408
Fragile X Syndrome (FXS) is the most frequent form of inherited X-linked pathology, associated with an intellectual and developmental disability, and currently considered the first monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD). Low levels of tota
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b17bde1d6f2c0e7210c2fd8cd1b62d03
https://hdl.handle.net/11590/401499
https://hdl.handle.net/11590/401499
Autor:
Hiroko Fukushima, Hidetoshi Takada, Takashi Enokizono, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kosaki Kenjiro, Tatsuyuki Ohto, Tomoko Uehara, Saki Saeki, Mai Tanaka, Daigo Kajikawa, Aiko Sakai, Kazuo Imagawa
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2059-2063 (2019)
Clinical Case Reports
Clinical Case Reports
We report a patient with autism and cleft lip and palate carrying a de novo heterozygous AUTS2 mutation, c.1464_1467del ACTC (p.Tyr488*). Although the causal relationship between cleft lip and palate and this mutation is unclear, this case report may
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.