Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"exome sequencing analysis"'
Autor:
Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Tetsuya Takiguchi, Kiyomitsu Nara, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
Abstract Background Heterogeneous genetic loci contribute to hereditary hearing loss; more than 100 deafness genes have been identified, and the number is increasing. To detect pathogenic variants in multiple deafness genes, in addition to novel cand
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea37ea9188d24a9bb98645768f046570
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sawsan Abdullah, Zuhair Rahbeeni
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 112-114 (2021)
Background: Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is the abnormal accumulation of serous fluid in more than two fetal or neonatal interstitial spaces due to non-immune causes. It is a serious condition that requires extensive medical care as it indicates
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/edf521c9d1974594ac3dfc2417e564bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Turan Yildiz, Canan Ceran, Semra Gürünlüoğlu, Mehmet Gul, Mehmet Demircan, Harika Gozukara Bag, Kubilay Gürünlüoğlu, Ahmet Koc, Kübra Durmuş
Publikováno v:
Clinical and Experimental Hepatology
Aim of the study Biliary atresia is an idiopathic, destructive disease that affects both extrahepatic and intrahepatic bile ducts with severe inflammation and manifests as progressive jaundice within the first few months of life. In this study, we ai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f047be2aebd16974fba37fa1acdcc9a
http://europepmc.org/articles/PMC7816631
http://europepmc.org/articles/PMC7816631
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juliette Albuisson, Sylvain Ladoire, François Ghiringhelli, Julie Niogret, Christophe Borg, Pascal Foucher, Audrey Hennequin, Isabelle Desmoulins, Jean-Florian Guion Dusserre, Jean David Fumet, Thomas Collot, Julie Vincent, Laure Favier, Romain Boidot, Caroline Truntzer, Sophie Nambot, Côme Lepage, Laurence Faivre, Julie Blanc, Corentin Richard, Manon Réda, Aurélie Bertaut, Laurent Arnould, Alice Hervieu, Leila Bengrine
Publikováno v:
EBioMedicine
EBioMedicine, Vol 51, Iss, Pp-(2020)
EBioMedicine, Vol 51, Iss, Pp-(2020)
Background: Genomically-guided clinical trials are performed across different tumor types sharing genetic mutations, but trial organization remains complex. Here we address the feasibility and utility of routine somatic and constitutional exome analy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c95e86d00e4c04adb2aa0baae5ba49d
http://europepmc.org/articles/PMC7000332
http://europepmc.org/articles/PMC7000332