Zobrazeno 1 - 10
of 302
pro vyhledávání: '"ethylmalonic encephalopathy"'
Autor:
Alyaa Dawoud, Rana A. Youness, Kareem Elsayed, Heba Nafae, Hoda Allam, Hager Adel Saad, Carole Bourquin, Csaba Szabo, Reham Abdel-Kader, Mohamed Z. Gad
Publikováno v:
Redox Report, Vol 29, Iss 1 (2024)
Gasotransmitters play crucial roles in regulating many physiological processes, including cell signaling, cellular proliferation, angiogenesis, mitochondrial function, antioxidant production, nervous system functions and immune responses. Hydrogen su
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/80ba841df7354ce5806657a1c6a6fb21
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 1, Pp 51-55 (2021)
Background: Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a devastating early-onset inborn error of metabolism, and heterogenous disorders manifest as chronic diarrhea, petechial rash, and neurological manifestations. The mutation in the ETHE1 gene leads to hy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/794fa293bcc3409ea3609a43bf8998d3
Autor:
Giorgia Olivieri, Diego Martinelli, Daniela Longo, Chiara Grimaldi, Daniela Liccardo, Ivano Di Meo, Andrea Pietrobattista, Anna Sidorina, Michela Semeraro, Carlo Dionisi-Vici
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a severe intoxication-type metabolic disorder with multisystem clinical features and leading to early death. In 2014, based on the promising results obtained by liver-targeted gene therapy in Et
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4522e8f9b2db4be2bc0e579ae42707e3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a very rare autosomal recessive metabolic disorder that primarily affects children. Less than one hundred EE patients have been diagnosed worldwide. The clinical manifestations include chronic diarrhea, petechiae,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e3bc108f036240b6b8857c0e50d78451
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 51-53 (2018)
Deficiency of mitochondrial sulfur dioxygenase (ETHE1) causes a rare inborn error of metabolism, ethylmalonic encephalopathy, which is characterized by early-onset encephalopathy, chronic hemorrhagic diarrhea, recurrent petechiae, orthostatic acrocya
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/21bec63d51d448ffba270b5e2b55d943
Autor:
Bindu Parayil Sankaran, Periyasamy Govindaraj, Tripti Khanna, Madhu Nagappa, Arun B Taly, Sekar Deepha, Gajanan Sathe, Akhilesh Pandey, Narayanappa Gayathri
Publikováno v:
Mitochondrion. 58:64-71
Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism. To study the molecular effects of ETHE1 p. D165H mutation, we employed mass spectrometry-based mitochondrial proteome and phosphoproteome profiling in the huma
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1525d63347b32b34e2aa84c0a94b0859
https://doi.org/10.1016/j.mito.2021.02.011
https://doi.org/10.1016/j.mito.2021.02.011