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Akademický článek
Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia
Autor: Rosado-Jiménez Laura, Mestre-Terkemani Younes, García-Aliaga Ángeles, Marín-Vera Miguel, Macías-Cerrolaza José Antonio, Sarabia-Meseguer María Desamparados, García-Hernández María Rosario, Zafra-Poves Marta, Sánchez-Henarejos Pilar, Ayala de la Peña Francisco, Alonso-Romero José Luis, Noguera-Velasco José Antonio, Ruiz-Espejo Francisco
Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 288-297 (2023)
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo
Externí odkaz: https://doaj.org/article/a347abb59aa34d33b2d138655aa7c9e6
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Akademický článek
General aspects and current view of the molecular study of Phenylketonuria (PKU) in Mexico
Autor: Miguel Ángel Alcántara-Ortigoza, Benilde García-de Teresa, Rehotbevely Barrientos- Ríos
Publikováno v: Acta Pediátrica de México, Vol 33, Iss 6, Pp 324-328 (2014)
Phenylketonuria (PKU) is an autosomic recessive inborn errors of metabolism. It is caused y the deficiency of phenylalanine hydroxylase, an enzyme encoded by the PAH gene in 12q22. This gene has a wide mutation spectrum and several different genotype
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d0dc455aaf6c4b0ba321008536c91484
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Akademický článek
Azar y monotonía en el espectro mutacional
Autor: GP. de Buendía
Publikováno v: Acta Biológica Colombiana, Vol 6, Iss 2, Pp 98-99 (2001)
Estudios de espectro mutacional llegan a veces a resultados contradictorios sobre si las muta-ciones son al azar o no y esto tendría consecuencias diferentes para explicar la macro y microevolución (Strauss 2002).El objetivo de este trabajo fue ana
Externí odkaz: https://doaj.org/article/76350833e1894877b7dc1349c19127e9
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Caracterização molecular do gene TPO em crianças Portuguesas com hipotiroidismo congénito causado por disormonogénese
Autor: Nogueira, Célia, Vaz Osório, Rui, Santos, Rosário, Paula Jorge
Publikováno v: CIÊNCIAVITAE
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 41, n. 6 (2010); Pag. 246-251
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 41 No. 6 (2010); Pag. 246-251
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 41 n.º 6 (2010); Pag. 246-251
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 41, Iss 6 (2014)
O hipotiroidismo congénito (HC) presente em cerca de 1:4000 recém-nascidos é considerado uma das principais causas, preveníveis, de atraso mental em crianças. O rastreio universal do HC realizado através do Programa Nacional de Diagnóstico Pre
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::005aa1c91f994358263d76c43cae1727
https://hdl.handle.net/10400.18/606
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Akademický článek
Gynaecological and obstetrical bleeding in Caucasian women with congenital factor XI deficiency: Results from a twenty-year, retrospective, observational study.
Autor: Bravo-Perez C; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., Ródenas T; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., Esteban J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., Salloum-Asfar S; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain., Vicente V; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain. Electronic address: vicente.vicente@carm.es., Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Arrixaca, Murcia, CIBERER, Spain.
Publikováno v: Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2019 Nov 29; Vol. 153 (10), pp. 373-379. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 26.
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