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Publikováno v:
Cirugía Cardiovascular, Vol 30, Iss 5, Pp 294-299 (2023)
Aim: Cardiac rhabdomyomas are the most frequently seen pediatric cardiac tumors and are predominantly associated with tuberous sclerosis complex. These tumors often shrink and disappear spontaneously. This study evaluated the clinical and echocardiog
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https://doaj.org/article/783f391079ad4709b9737c1154803f28
Autor:
Carlos Medina-Malo, Orlando Carreño, Alberto Vélez, Luis Arturo Lizcano, León Darío Ortiz, Henry Becerra, Andrés Felipe Cardona
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 28, Iss 1 (2023)
INTRODUCCIÓN: El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es el prototipo de malformación relacionada con alteraciones en la diferenciación y el crecimiento celular de fenotipos variables con implicaciones sistémicas. OBJETIVO: caracterizar y describir
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https://doaj.org/article/566493be102d4f5ba3d4d4bf0bb2039b
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 84, Iss 3, Pp 24-24 (2023)
ABSTRACT La esclerosis tuberosa es un síndrome genético infrecuente caracterizado por la mutación patogénica de los genes TSC1 o TSC2, que condiciona la activación descontrolada de la vía mTOR y la aparición subsecuente de hamartomas. Presenta
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https://doaj.org/article/1777ae70775042199a041b3249370035
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 113, Iss 6, Pp T543-T549 (2022)
Background: Cutaneous manifestations are complicated to treat in rare diseases. The main aim of this study was to analyze the impact of compounded drugs prepared by hospital pharmacists on the quality of life of patients with genodermatoses. Material
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https://doaj.org/article/5d5d8b7e6ce74ac795ee0d7209b51090
Publikováno v:
Anales de Radiología, México, Vol 21, Iss 2 (2022)
El complejo de esclerosis tuberosa, también llamado enfermedad de Bourneville, es una facomatosis caracterizada por alteraciones neurológicas con diferentes grados de discapacidad intelectual y epilepsia, así como la formación de múltiples hamar
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https://doaj.org/article/04acd5157476474486c101f4c49a1565
Publikováno v:
Revista Científica CMDLT, Vol 15, Iss Suplemento (2022)
Introducción: Los angiomiolipomas son tumores renales generalmente benignos y muy poco frecuentes. Poseen dos subtipos histológicos, los trifásicos o clásicos, que suelen ser benignos y pueden ser o no asintomáticos, y los del tipo epitelioide q
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https://doaj.org/article/46f01d2c530647dfa0af93626ed1401a
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 26-29 (2021)
La Esclerosis Tuberosa (ET) ó Complejo Esclerosis Tuberosa es un trastor- no genético autosómico dominante que afecta a niños y adultos. Se debe a la ausencia parcial o total de la expresión de los genes TSC1 (hamartina) o TSC2 (tuberina), lo qu
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https://doaj.org/article/1de019c7404346828a73c5dbd6b5d10e
Publikováno v:
Revista de Investigación e Innovación en Ciencias de la Salud, Vol 2, Iss 1, Pp 98-115 (2020)
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posiblemente presentarán
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https://doaj.org/article/d945a1cf321f46879cdfcd19e0fbca14
Autor:
Christian O. González-Villaseñor, Angélica A. Ramírez-Guerrero, José M. Moreno-Ortiz, Evelia Leal-Ugarte, Valeria Peralta-Leal, Nelly M. Macías-Gómez
Publikováno v:
Gaceta Médica de México, Vol 158, Iss 5 (2022)
Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja debido al gran número de factores que influyen en su desarrollo, incluyendo variantes en genes supresores de tumores. Objetivo: Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas d
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https://doaj.org/article/a056f0e8527041f68caca1cec238a353
Autor:
Tania Carrillo-Lima, Sandra L. Pacheco-López, Paola L. Castro-Santiago, Luis F. Oseguera-Torres
Publikováno v:
Archivos de Cardiología de México, Vol 92, Iss 1 (2022)
Los tumores cardiacos son raros en la población infantil, teniendo una incidencia máxima reportada del 0.027% en el diagnóstico prenatal, incrementándose la incidencia en el diagnóstico por necropsia. Los rabdomiomas son los tumores cardiacos m
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https://doaj.org/article/aca171361a414ed78a8826827c2fb8ed