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pro vyhledávání: '"erros inatos do metabolismo"'
Autor:
Carolina F. M. Souza, Claudia R. Cecchin, Gustavo H. B. Maegawa, Denise I. Zandoná, Ricardo F. Pires
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
Recentes avanços no diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo têm melhorado substancialmente o prognóstico de muitos pacientes com estas condições. Na pratica médica é importante o diagnóstico precoce destas patologias, especi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef544b83964f42a290de503227f6ae2a
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descre
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https://doaj.org/article/252159659bb3421b85e407e5d0fd3a3b
Autor:
Janice C. Coelho, Maira G. Burin, Moacir Wajner, Carmem R. Vargas, Fernanda T. S. Souza, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
OBJETIVOS: O número de erros inatos do metabolismo (EIM) diagnosticados está crescendo constantemente devido ao aperfeiçoamento e disponibilidade das técnicas laboratoriais. Em 1982, foi estabelecido em Porto Alegre, Brasil, um laboratório para
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https://doaj.org/article/a594a226811b4ba8ba09736d3599e83e
Autor:
F. M. Souza, Carolina, R. Cecchin, Claudia, H. B. Maegawa, Gustavo, I. Zandoná, Denise, F. Pires, Ricardo
Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 21 No. 3 (2001): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research; v. 21 n. 3 (2001): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
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Recent advances in the diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism (IEM) have improved substantially the prognosis for many of these conditions. In the clinical practice it is important to recognize this pathology mainly in an acute situat
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::232ad32b8077dd946366b085a46a9470
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126047
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Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 21 No. 3 (2001): Revista HCPA
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Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
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Inborn errors of metabolism are inherited metabolic disorders individually rare, but, taken together, their overall frequence is about 1 case out of 1000 newborns. The present study aimed to describe the main clinical features, as well as the general
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::93d7b861bec93bdafe1679919b578bfa
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126038
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Autor:
Lise, Fernanda1,2,3 (NURSE) fernandalise@gmail.com, Machado Feijó, Aline4 (NURSE) aline_feijo@yahoo.com.br, Marten Milbrath, Viviane5 (NURSE) vivianemarten@hotmail.com, Schwartz, Eda6,7 (NURSE) eschwartz@terra.com.br
Publikováno v:
RECIEN: Revista Científica de Enfermagem. 2019, Vol. 9 Issue 25, p37-42. 6p.
Autor:
C. Coelho, Janice, G. Burin, Maira, Wajner, Moacir, R. Vargas, Carmem, T. S. Souza, Fernanda, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 21 No. 3 (2001): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research; v. 21 n. 3 (2001): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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OBJECTIVE: The number of diagnosed inborn errors of metabolism (IEM) is growing constantly due to the improvement and widespread availability of analytical techniques. In 1982, a laboratory for the detection of IEM was set up in Porto Alegre, Brazil,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::edbc1af336abd24cf3b0fca9f53f943e
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126026
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Autor:
Eduardo Manoel Pereira, Thayná Patachini Maia, Bruna Schwaab, Letícia de Oliveira Dos Reis, Jorge Matheus Rodrigues Moreira, Débora Delwing Dal-Magro, Daniela Delwing De Lima
Publikováno v:
Concilium. 22:235-250
Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desarranjos metabólicos e alterações neurológicas em crianças. Objetivo: identificar a prevalê
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::696c86d63fa7598a85f4d3650bd21e92
https://doi.org/10.53660/clm-546-630
https://doi.org/10.53660/clm-546-630
Publikováno v:
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, Vol 12, Iss 3, Pp 297-305 (2012)
OBJETIVOS: avaliar antropometricamente os pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) e descrever a prevalência de distúrbios nutricionais (desnutrição, sobrepeso e obesidade). MÉTODOS: foram avaliados 55 pacientes de 0 a 10 anos
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https://doaj.org/article/d64e9f1d6bec495f8e21a5c08859ec3c
Autor:
Romão, Andressa1, Simon, Priscila Endlich Alves2, Góes, José Eduardo Coutinho3, Pinto, Louise Lapagessede Camargo3 lapagesselou@gmail.com, Giugliani, Roberto4, de Luca, Gisele Rozone3, Carvalho, Francisca Ligia Cirilo3
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria. Jul-Sep2017, Vol. 35 Issue 3, p258-264. 7p.