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pro vyhledávání: '"error innato del metabolismo"'
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 40, Iss 1 (2024)
Introducción: el síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo défici
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https://doaj.org/article/606361230d144e9592a8d5e3f91600ba
Publikováno v:
Ciencia & Salud, Vol 7, Iss 4 (2023)
La hemocromatosis hereditaria tipo I representa el error innato del metabolismo más común en la población general. Todos los tipos de hemocromatosis se caracterizan por la sobrecarga de hierro, cuyo exceso se deposita en diferentes órganos y prod
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https://doaj.org/article/8bed74c21e764eba9d8afe3f3122a731
Autor:
Juliana Trujillo Gómez, Sandra Milena Tobón Carvajal, Blair Ortiz Giraldo, Sandra Catalina Mesa Restrepo, Gabriel Jaime Vélez Rengifo, José William Cornejo Ochoa
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 31, Iss 4 (2023)
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se
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https://doaj.org/article/ef4373b45e024996be42acdccdb26535
Autor:
Ortiz Gómez, Nuria
Publikováno v:
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, que implica una deficiente degradación del aminoácido fenilalanina, con su consiguiente acumulación y toxicidad neurológica. El tratamiento principal de éste fenómeno es una restricción die
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::849b9df3fb2ce8b238062a5fa768eab4
Autor:
Antonio Bermúdez, Regina B. Ching, Dora Beatriz Robayo, Danik de los Ángeles Valera, Adriana Ascencio
Publikováno v:
Pediatría. 48:47-54
ResumenAntecedentesEn Colombia, se dispone de leyes como la 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Raras) y la 1098 de 2006 (Código de la Infancia y la Adolescencia), que protegen el derecho de los niños a la prevención de la discapacidad. Una estrateg
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3514ab153ba8eaa1e1e97aa99189fc1e
https://doi.org/10.1016/j.rcpe.2015.07.006
https://doi.org/10.1016/j.rcpe.2015.07.006
Autor:
Trujillo Gómez, Juliana, Tobón Carvajal, Sandra Milena, Ortiz Giraldo, Blair, Mesa Restrepo, Sandra Catalina, Vélez Rengifo, Gabriel Jaime, Cornejo Ochoa, José William
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Volume: 31, Issue: 4, Pages: 378-384, Published: OCT 2015
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::540a4c5e7ca1d8eaa9a702ee01f2cb6f
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482015000400004&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482015000400004&lng=en&tlng=en
Autor:
BRAVO J, PAULINA, CASTRO CH, GABRIELA
Publikováno v:
Revista chilena de pediatría, Volume: 85, Issue: 4, Pages: 421-427, Published: JUL 2014
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::35d00c9c048cdd2e019f0969e133649f
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003&lng=en&tlng=en
Autor:
Gabriela Castro Ch, Paulina Bravo J
Publikováno v:
Revista chilena de pediatría v.85 n.4 2014
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3890112f75aa400ef32f7e378362df5
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400003
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Autor:
Barreto Espinoza, Lorena Esperanza, Tineo Ramos, Nahilse Alejandra, Romero Toro, José Antonio, Macuarisma Lezama, Pedro
Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 76, Issue: 4, Pages: 159-161, Published: DEC 2013
La acidemia isovalérica (AIV) es un trastorno congénito raro (prevalencia 1/105), herencia autosómica recesiva, en la vía metabólica de la leucina. Es causado por la deficiencia selectiva de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::4ddff6313d1441f3f6195118792f5125
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492013000400005&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492013000400005&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 74, Issue: 2, Pages: 025-029, Published: JUN 2011
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se definen como enfermedades hereditarias, la mayoría de carácter autosómico recesivo, causadas por mutaciones que afectan la estructura o función de una proteína, lo que provoca la alteración de una v
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::d694f846d2b92cc55a32c8645615d55e
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492011000200005&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492011000200005&lng=en&tlng=en