Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"enrichment panel"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: This study analyzed the phenotypes and genotypes of 41 Chinese families with inherited retinal dystrophy (IRD) and RPGR gene mutations.Methods: This retrospective analysis evaluated a cohort of 41 patients who were subjected to a specific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4ca45f0be104d3c842d2ca7aa6317e6
Autor:
Xiao-Zhen Liu, Tian-Chang Tao, Hong Qi, Shan-Na Feng, Ning-Ning Chen, Lin Zhao, Zhi-Zhong Ma, Gen-Lin Li, Li-Ping Yang
Publikováno v:
International Journal of Ophthalmology, Vol 13, Iss 2, Pp 220-230 (2020)
"AIM: To describe the complex, overlapping phenotype of four Chinese patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) who harbored two pathogenic genes simultaneously. METHODS: This retrospective study included 4 patients affected with IRDs. Medic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a13a604af09840728928dc13f9a88c33
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiaozhen Liu, Lin Zhao, Genlin Li, Ningning Chen, Zhizhong Ma, Tianchang Tao, Shan-Na Feng, Hong Qi, Liping Yang
Publikováno v:
International Journal of Ophthalmology, Vol 13, Iss 2, Pp 220-230 (2020)
"AIM: To describe the complex, overlapping phenotype of four Chinese patients with inherited retinal dystrophies (IRDs) who harbored two pathogenic genes simultaneously. METHODS: This retrospective study included 4 patients affected with IRDs. Medica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7e030b0d180f1dafaabb39056eaa050
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32090030
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32090030
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.