Výsledky vyhledávání - "enfermedades lisosomales"

Akademický článek

Enfermedades por depósito Lisosomal en Reumatología. Cuando pensar en ellas?

Autor: María Silvia Larroudé

Publikováno v: Revista Paraguaya de Reumatología, Vol 1, Iss 1, Pp 42-48 (2015)

Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) comprenden un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida lisosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el tra

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6488546c42e742909f937b4642f58917

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Neurodegeneation treatment in lysosomal diseases. An update

Autor: García-Navarrete, Sonia, Gil-Campos, Mercedes

Las enfermedades lisosomales son un conjunto de enfermedades raras donde el déficit genético de determinadas enzimas da lugar a la acumulación de sustratos a nivel multiorgánico. El tratamiento de estos errores innatos del metabolismo sigue en co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1648::0a2ddcab63ca6eb19ca10783faf31dbf
https://hdl.handle.net/10481/81727

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Akademický článek

The effect of Mycoplasma and mycoplasma removal agent on the hydrolase activity in fibroblasts of patients with lysosomal diseases Efecto de Mycoplasma y del agente de eliminación de micoplasmas en la actividad de las hidrolasas en fibroblastos de pacientes con enfermedades lisosomales

Autor: F. T. S. Souza, L. S. Sostruznik, R. C. Scolari, K. J. M. Castro, C. V. Andrade, R. Giugliani, J. C. Coelho

Publikováno v: Revista Argentina de Microbiología, Vol 42, Iss 1, Pp 18-22 (2010)

This study was designed to evaluate the effect of mycoplasma contamination on acid hydrolase activity and the action of the mycoplasma removal agent (MRA), in cultures of human fibroblasts from individuals with lysosomal diseases. For this purpose, w

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2c98bece311641629f3f043b19278aea

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Akademický článek

Diagnosis of GM-1 gangliodosis in Cuba

Autor: Caridad Menéndez Saínz, Sergio González García, Claudina Zaldívar Muñoz, Alina González-Quevedo Monteagudo

Publikováno v: Medisur, Vol 5, Iss 1, Pp 102-105 (2007)

Background: GM-1 gangliosidosis is included in the group of lysosomal diseases and is characterized by a deficiency of the enzyme b-galactosidase, which as a consequence produces accumulation of GM1 ganglioside in nervous cells and galactosil oligosa

Externí odkaz: https://doaj.org/article/869389ebe62444f0930c61e947a40aa4

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Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador'

Autor: Betancourt Castellanos, Liset, Universidad Técnica de Manabí, Manabí, Ecuador, Cevallos Cabrera, Juliana Katherine, Centro de Salud ¨Las Mercedes¨, Manabí, Ecuador, Vera Sánchez, Luiggy Leoneris, Centro de Salud ¨ San Andrés de Canoa¨, Manabí, Ecuador, Izaguirre Bordelois, Marioneya, Universidad Técnica de Manabí, Ecuador

Publikováno v: Revista San Gregorio; Núm. 29 (2019): Revista San Gregorio. ENERO-MARZO 2019
Revista Universidad San Gregorio de Portoviejo
Universidad San Gregorio de Portoviejo
instacron:USGP

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los dife

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::508f7a9a089659f29435be5e1ba27e95
http://201.159.222.49/index.php/REVISTASANGREGORIO/article/view/870

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Análisis de la β-Galactosilceramidasa leucocitaria en pacientes Colombianos con sospecha clínica de enfermedad de Krabbe, un tamizaje de alto riesgo

Autor: Jay Garcia, Lina Manuela, Uribe Ardila, Alfredo, Ayala Fajardo, Adis

Publikováno v: Revista Med; Vol. 25 No. 1 (2017): january-june; 7-19
Revista Med; Vol. 25 Núm. 1 (2017): enero-junio; 7-19

Krabbe disease is a disorder of autosomal recessive sphingolipid metabolism caused by deficiency β-galactosylceramidase (β-Galsil) (EC3.2.1.46), an enzymatic defect that causes a hurt neurodegenerative, muscular hypertonia and Spasticity, convulsio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2802::673382f117825fa9e3a26102ccae6e46
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/2875

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Analysis of LRRK2 Towards understanding the pathogenic mechanisms underlying parkinson's disease: Deregulated autophagy and endocytosis

Autor: Gómez Suaga, Patricia María

Publikováno v: Digibug. Repositorio Institucional de la Universidad de Granada
instname

Although the majority of PD cases are idiopathic, the identification of diseasecausing mutations helps in our understanding of the molecular mechanisms involved in neuronal demise. Mutations in LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2) are found associate

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::240a6fb24a156e4e6eb62a1e3c5bd53c
http://hdl.handle.net/10481/45093

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ANÁLISE DE β-GALACTOSILCERAMIDASE LEUKOCYTAL EM COLOMBIANO EM PACIENTES COM SUSPEITA CLINICA DA DOENÇA DE KRABBE, UMA BLINDAGEM DE ALTO RISCO HUMANOS PLACENTA

Autor: JAY GARCIA, LINA MANUELA, URIBE ARDILA, ALFREDO, AYALA FAJARDO, ADIS

Publikováno v: Revista Med, Volume: 25, Issue: 1, Pages: 19-7, Published: JAN 2017

La Enfermedad de Krabbe (EK), es un desorden del metabolismo de esfingolípidos de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de β-galactosilceramidasa (β-Galsil) (E.C. 3.2.1.46), defecto enzimático que causa un cuadro neurodegenerat

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::72b3f4a2831e144af4882105549e4789
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562017000100002&lng=en&tlng=en

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Efecto de Mycoplasma y del agente de eliminación de micoplasmas en la actividad de las hidrolasas en fibroblastos de pacientes con enfermedades lisosomales

Autor: Souza, Fernanda Timm Seabra, Sostruznik, Luana Souza, Scolari, Roberta Casagrande, Castro, Karen Joana Maciel de, Andrade, Carla Vieira, Giugliani, Roberto, Coelho, Janice Carneiro

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a53c4da40af0c7d87f39f825bf0e2c40

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Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico

Autor: K. Aldámiz-Echevarría, A. Baldellou, P. Sanjurjo, M. Montejo, M.C. García Jiménez

Publikováno v: Anales del Sistema Sanitario de Navarra v.31 suppl.2 2008
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname

Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea como un enz

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::36a55a82e42e40ddc3a58ba69b596975
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400005

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