Zobrazeno 1 - 10
of 115
pro vyhledávání: '"enfermedad de fabry"'
Autor:
Hakan Ozer, Ismail Baloglu, Ali Topkac, Yasin Ozturk, Fethi Yonet, Furkan Daglı, İbrahim Kilinc, Kultigin Turkmen
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 2, Pp 217-223 (2024)
Background and aim: In Fabry disease (FD), primary factors such as glycosphingolipid deposition that initiate kidney damage and secondary factors that advance kidney damage to fibrosis are different. Periostin is a molecule of proven importance in re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd462d5192d949e0befadb308d7694d2
Autor:
Rita Vicente, Iolanda Santos, Miguel Coimbra, Joana Santos, Ricardo Santos, Manuel Amoedo, Carlos Pires
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 43, Iss 5, Pp 636-639 (2023)
Fabry disease is a multisystem lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that result in a deficient or absent activity of alpha-galactosidase A. There is a wide spectrum of GLA gene variants, some of which are described as non-pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8484d5332b2e46fbae88ad3a59e97822
Autor:
Elena Corchete Prats, Emilio González-Parra, Almudena Vega, Nicolás Macías, María Delgado, Milagros Fernández, Rafael Jesús Sánchez, Laura Álvarez, Ramón Jesús Miranda, Javier Vian, Virginia López, Evangelina Mérida, Mónica Pereira, David Sapiencia, Natalia Andrés, Patricia Muñoz, Yohana Gil, María Sánchez, Clara Cases, Beatriz Gil, Alicia García, Valeria Sainz, Simona Alexandru, Saúl Pampa, María López, José Carlos de la Flor, Patricia Nora Estrada, José Ramón Berlanga, Rocío Zamora, Rosa Sánchez, Laura Rodríguez-Osorio, Carmen Fraile, Fernando Caravaca-Fontán, Cristina Moratilla, Carmen Cabré, Karina Furaz, Luis Nieto, María Teresa Villaverde, Claudia Grisel Tapia, Santiago Cedeño, Sandra Castellano, Evaristo Valdés, Marta Ferreira, Pilar Martínez, Marta Sanz, Mercedes Sánchez, Francisco Ríos, Sofía Palomo, María Luisa Serrano, Ana Blanco, Laura Espinel, Fernando Tornero, Jose Antonio Herrero
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 43, Iss 4, Pp 435-441 (2023)
This study screened for Fabry disease (FD) in patients in hemodialysis (HD) in the region of Madrid (CAM) with a cross-sectional design to evaluate HD-prevalent patients, followed by a three-year period prospective design to analyze HD-incident patie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b32184ec70024cedb867c02ac15d7fa6
Publikováno v:
Nefrología Latinoamericana, Vol 21, Iss 1 (2024)
La enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos provocando un déficit o ausencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este déficit tiene repercusiones sistémica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e05a9ee8c1243479eb5649636c950f0
Autor:
Richard Baquero Rodriguez, Ana Katherina Serrano Gayubo, Juan Carlos Prieto Rivera, Juan Guillermo Cardenas Aguilera, Carmen Inés Rodríguez Cuéllar, Maria Fernanda Reina Ávila, Mayra Alexandra Estévez Capacho, Heidy Mateus, Maylin Valencia González, Kelly Rocío Chacón Acevedo, Maria Paula Gutiérrez Sepúlveda, Dominique P Germain, Juan Politei, Alejandro Fabian Fainboim, Magdalena Cerón Rodríguez, Gustavo Cabrera, Edicson Rodríguez Ibarra, Martha Isabel Carrascal Guzmán, Lida Esperanza Martínez Cáceres, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Hernán Trimarchi, Miguel Liern
Publikováno v:
Revista Ciencias de la Salud, Vol 21, Iss 3 (2023)
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condici
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/af4409f518254bde91f5bf4071f9aac5
Autor:
Sebastian Jaurretche
Publikováno v:
Revista Colombiana de Nefrología, Vol 10, Iss 2 (2023)
El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma. El consenso aborda una temática de alta controver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cadf0d7bbf434adda024dc5f63df911a
Publikováno v:
Revista Colombiana de Nefrología, Vol 10, Iss 1 (2023)
Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A. La nefropatía, junto con la cardiopatía y el compromiso neuroló
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/553beb38126a4d9f81b960b1b741dd5e
Publikováno v:
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, Vol 5, Iss 2 (2022)
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ec6c889396c42c68967b1a23e17af8b
Autor:
Marian Goicoechea, Francisco Gomez-Preciado, Silvia Benito, Joan Torras, Roser Torra, Ana Huerta, Alejandra Restrepo, Jessica Ugalde, Daniela Estefania Astudillo, Irene Agraz, Manuel Lopez-Mendoza, Gabriel de Arriba, Elena Corchete, Borja Quiroga, Maria Jose Gutierrez, Maria Luisa Martin-Conde, Vanessa Lopes, Carmela Ramos, Irene Mendez, Mercedes Cao, Fernando Dominguez, Alberto Ortiz
Publikováno v:
Nefrología, Vol 41, Iss 6, Pp 652-660 (2021)
Fabry disease may be treated by enzyme replacement therapy (ERT), but the impact of chronic kidney disease (CKD) on the response to therapy remains unclear. The aim of the present study was to analyse the incidence and predictors of clinical events i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bfc632ae430d4d57ba9e10815ea1940c
Publikováno v:
Revista Colombiana de Nefrología, Vol 9, Iss 2 (2022)
Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilcer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9add2de230fb461e96220fd8a69501e7