Actualización en el diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Wilson

Autor: Martínez-Morillo Eduardo, Bauça Josep Miquel

Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 2, Pp 114-125 (2022)

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7B, en el que se produce la acumulación de este elemento en el hígado y otros órganos y tejidos de los pacientes afectados, prov

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c5e449f06f4c4b88b9e61ebaf1e7333b

Metabolism of copper. Its consequences for human health

Autor: Liudmila Feoktistova Victorava, Yulia Clark Feoktistova

Publikováno v: Medisur, Vol 16, Iss 4, Pp 579-587 (2018)

Several diseases which constitute a health problem for humans worldwide result from failure of copper cellular homeostasis. The mechanism of copper transportation in not completely defined therefore it is necessary to continue deepening on the topic.

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f881dd0196c342ef86e3e21c5e388f8f

Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries

Autor: Moreno-Marro, Sandra, Barrachina-Bonet, Laia, Páramo-Rodríguez, Lucía, Alonso-Ferreira, Veronica, Guardiola-Vilarroig, Sandra, Vicente, Esther, García-López, María, Palomar-Rodríguez, Joaquín, Zoni, Ana Clara, Zurriaga, Óscar, Cavero-Carbonell, Clara, Grupo de trabajo Wilson-RAER

Publikováno v: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Academica-e. Repositorio Institucional de la Universidad Pública de Navarra
instname
Gaceta Sanitaria, Vol 35, Iss 6, Pp 551-558 (2021)
Gaceta Sanitaria v.35 n.6 2021
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud

[ES] Objetivo: Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa89f5d1f04bdc847f6327302646f290
https://doi.org/10.1016/j.gaceta.2020.07.011

Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Molecular analysis in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients with wilson disease

Autor: Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo Mesa, Caridad Ruenes, Elsa F García Bacallao, Zoe Robaina Jiménez, Trini Fragoso Arbelo

Publikováno v: Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 10, Iss 3, Pp 281-286 (2011)

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutacio

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4df6593060764bb38799dfbc7818144f

Acquired chronic hepatocerebral degeneration due to cirrhosis from non-alcoholic steatohepatitis Síndrome hepatocerebral crónico secundario a cirrosis por esteatohepatitis no alcohólica

Autor: A. Burgos, P. E. Bermejo, J. L. Calleja, A. Vaquero, L. E. Abreu

Publikováno v: Revista Espanola de Enfermedades Digestivas, Vol 101, Iss 11, Pp 806-809 (2009)

Introduction and objective: acquired chronic hepatocerebral degeneration, acquired hepatolenticular degeneration or pseudo-Wilson is an infrequent disorder with a hepatic origin. Cases in the literature are scarce and it is frequently confused with h

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ee648d64a4524e3fa79dca457dd6ae13