Manejo ventilatorio no invasivo de un paciente con enfermedad de Steinert

Autor: María Victoria Herrero, Martina Faggionato, Cecilia Cigarra, Luz Rigoni, Mariano de la Cruz

Publikováno v: Revista Cubana de Medicina Militar, Vol 46, Iss 4 (2017)

Introducción: la enfermedad de Steinert es una enfermedad neuromuscular crónica y progresiva de carácter autosómico dominante. Debido a que puede afectar a los músculos respiratorios, los pacientes se benefician de distintas técnicas de fisiote

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2cfc979ce15d4258a632b4411c81ce74

Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico

Autor: Sara Iacoponi, Marcos Cuerva G, María De la Calle FM, Roberto Rodríguez G, Antonio González G

Publikováno v: Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, Vol 76, Iss 4, Pp 257-260 (2011)

La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma gra

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0dfeeaf0ee5f434da49519e07adadeeb

Un caso clínico de enfermedad de Hirayama y Distrofia Miotónica. ¿Qué hacer con una trabajadora con dos enfermedades raras que afectan su puesto de trabajo?

Autor: Meza Caballero,María Eva, Deschamps Perdomo,Ámbar

Publikováno v: Revista de la Asociación Española de Especialistas en Medicina del Trabajo v.30 n.1 2021
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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SciELO España: Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

RESUMEN Las enfermedades de Steinert e Hirayama son dos entidades etiológicamente distintas que afectan el sistema locomotor con implicaciones neurológicas, catalogadas como raras suelen manifestarse de manera temprana en adultos o jóvenes en acti

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::173beb2003998b287ac9ce050aeee22d
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1132-62552021000100099

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Autor: Jon Andoni Urtizberea, Camacho, Salas, A, Olivar, Roldan, J, Eulalio, Barcena, J, M. Rabasa, A. Ramos, H. Pérez, Garcia, Pavia, P, Gustavo Zapata-Wainberg, Rubio, Perez, Ma, Cabezudo, Garcia, P, Gallano, Petit, Mp, Roberto Fernández-Torrón, Casanova, Rodriguez, C, Moreno, Zabaleta, R, López de Munain A, Rosado, Bartolome, A, Poza, Aldea, Jj, I. Jericó, Jordi Díaz-Manera, Diaz, Guardiola, P, José Luis Muñoz-Blanco, Peinado, Peinado, R, Pascual, Pascual, Si, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Kapetanovic, Garcia, S, Moris, de, la, Tassa, G, Gutierrez, Gutierrez, G, Loreto Martorell, Gomez, Gallego, M, S. Azriel, Gutierrez, Martinez, Aj, Miriam Almendrote, Cobo Am

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Neurología, Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)

Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1),(OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70faba040586ada6f40caf7134e9482e
http://hdl.handle.net/10486/692384

Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert

Autor: Gerardo Gutiérrez Gutiérrez, Patricia Díaz Guardiola, Solange Kapetanovic García, Ana Camacho Salas, Raul Moreno Zabaleta, Miguel Ángel Rubio Pérez, Rafael Peinado, José Eulalio Bárcena, Samuel I. Pascual, Jon Andoni Urtizberea, Miriam Almendrote, Jordi Díaz-Manera, Juan José Poza Aldea, Antonio Martínez, I. Jericó, Ana Maria Cobo, Gustavo Zapata-Wainberg, Roberto Fernández-Torrón, José Luis Muñoz-Blanco, Pablo Cabezudo García, Helena Pérez, Alfredo Rosado Bartolomé, Pablo García Pavía, Germán Morís de la Tassa, Loreto Martorell, Sharona Azriel, M. Rabasa, María Pía Gallano Petit, Juana Olivar Roldán, Alba Ramos, Adolfo Lopez de Munain Arregui, Eduardo Gutiérrez-Rivas, María Gómez Gallego, Carlos Casanova Rodríguez

Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
NEUROLOGIA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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MEDICINA CLINICA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Neurologia
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical va

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1fc1f1e835e20d259fd92f06c45e5f86
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31899010