Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"emc1"'
Autor:
Shujin Li, Mu Yang, Rulian Zhao, Li Peng, Wenjing Liu, Xiaoyan Jiang, Yunqi He, Erkuan Dai, Lin Zhang, Yeming Yang, Yi Shi, Peiquan Zhao, Zhenglin Yang, Xianjun Zhu
Publikováno v:
Genes and Diseases, Vol 10, Iss 6, Pp 2572-2585 (2023)
Endoplasmic reticulum (ER) membrane protein complex (EMC) is required for the co-translational insertion of newly synthesized multi-transmembrane proteins. Compromised EMC function in different cell types has been implicated in multiple diseases. Usi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c4f12a9a6714b3f8f53aa6ac4741f7a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Abdul Ali Peer-Zada, Osama A. Obaid, Manar A. Samman, Aqeela AlHashim, Hajar AlAsmari, Ali M. AlAsmari
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 93-99 (2021)
Background: The endoplasmic reticulum membrane protein complex 1 (EMC1) gene encodes a subunit of the EMC with multiple alternatively spliced transcripts encoding different isoforms. Monoallelic and biallelic mutations of the EMC1 gene have been repo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f9ca8474c87f4b7d87e897d5d69f7891
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lokesh Lingappa, Hridya Govindan, Ramprasad Vedam, Ravi Gupta, Sakthivel Murugan, Thenral S. Geetha, Abhishek Ravindra Jain, Nitin Mandloi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background Several genes have been implicated in a highly variable presentation of developmental delay with psychomotor retardation. Mutations in EMC1 gene have recently been reported. Herein, we describe a proband born of a consanguineous marriage,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b0313d4dab517d0061da37a8f2e5ef5
https://doi.org/10.1002/mgg3.352
https://doi.org/10.1002/mgg3.352