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pro vyhledávání: '"ehlers-danlos hipermóvil"'
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 85, Iss 1, Pp 32-34 (2024)
El síndrome de Ehlers-Danlos (SEDh) hipermóvil es el subtipo de SED más frecuente, con genética desconocida y un frecuente retraso diagnóstico y terapéutico. Presentamos el caso de una mujer de 33 años con dolor abdominal crónico y refractari
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https://doaj.org/article/7e7bb7732cce4617a97b481f8ed4d234
Autor:
Martínez Figueras Laura, Muñoz Pacheco Rafael, García González Dolores, Arriba Domènech María, Ezquieta Zubicaray Begoña
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 268-278 (2023)
La recombinación entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes (CYP21A1P-TNXA) da lugar a quimeras responsables del síndrome CAH-X (SCAH-X). Los pacientes con este síndrome presentan manifestaciones clínicas de hiperplasia suprarrenal congéni
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https://doaj.org/article/ca86843b49474cea87b035983e894b38