Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Autor: Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Ruth Barrientos-Marca, Dina Torres-Gonzales, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo

Publikováno v: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, Vol 5, Iss 2 (2016)

Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo co

Externí odkaz: https://doaj.org/article/152a4cf44adb4c3dbb1152deda9e1db6

Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Autor: Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Barrientos-Marca, Ruth, Torres-Gonzales, Dina, Zevallos-Murgado, Jackeline, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa

Publikováno v: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 80-84
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 80-84
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP

Chromosomal deletions are structural abnormalities that cause loss of genomic material, depending on itslength they use to generate several disabling genetic conditions. Interstitial deletion of chromosome 17 shortarm in 17p11.2 region is related to

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https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/70