Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting EEC syndrome"'
Autor:
Enzo Di Iorio, Silvia Ruzittu, Luisa Barzon, Angelo Migliorati, Giorgio Palù, Paolo Raffa, Giulia Masi, Vanessa Barbaro, Giovanna Desole, Marta Trevisan, Gualtiero Alvisi
Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Clefting (EEC) syndrome is a rare monogenic disease with autosomal dominant inheritance caused by mutations in the TP63 gene, leading to progressive corneal keratinocyte loss, limbal stem cell deficiency (LSCD), and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c8121795582f7b7006b01c71a327800
http://hdl.handle.net/11577/3279043
http://hdl.handle.net/11577/3279043
Autor:
Giuseppe Castaldo, Vanessa Barbaro, John A. McGrath, Diego Ponzin, Elisabetta Böhm, Paola Nardiello, Enzo Di Iorio, Stephen B. Kaye, Colin E. Willoughby, Stefano Ferrari
Publikováno v:
Ophthalmology. 119:74-83
Objective To describe the ocular phenotype in patients with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome (MIM#604292) and to determine the pathogenic basis of visual morbidity. Design Retrospective case series. Participants Nineteen fami
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1012212ce3063032f5ab4da661162382
https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2011.06.044
https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2011.06.044
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.