Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"early-onset neuropathy"'
Autor:
Meredith K. Gillespie, Hugh J. McMillan, Izabella A. Pena, Kym M. Boycott, Kristin D. Kernohan, Rebecca Meyer-Schuman, Anthony Antonellis
Publikováno v:
Journal of Neuromuscular Diseases
Charcot-Marie-Tooth disease is a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders affecting both motor and sensory neurons. Exome sequencing has driven discovery of genes responsible for Charcot-Marie-Tooth disease with more than 70 ge
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elena Bonini, Maria Luisa Mostacciuolo, Elvio Della Giustina, Valentina Ucchino, Daniele Frattini, Giovanni Barbon, Francesco Pisani, Carlo Fusco
Publikováno v:
Journal of child neurology. 26(1)
Mutations in the ganglioside-induced differentiation-associated protein 1 (GDAP1) gene may cause severe early-onset inherited neuropathies. Here, the authors report a clinical and neurophysiological follow-up of a Pakistani child with a very early-on
Autor:
Anna Mazzeo, Aldo Quattrone, Giuseppe Vita, Alessandra Patitucci, Carmelo Rodolico, Antonio Toscano, Corrado Messina, M. Muglia
Publikováno v:
Acta neurologica Scandinavica 118 (2008): 328–332.
info:cnr-pdr/source/autori:Mazzeo A, Muglia M, Rodolico C, Toscano A, Patitucci A, Quattrone A, Messina C, Vita G./titolo:Charcot-Marie-Tooth disease type 1B: marked phenotypic variation of the Ser78Leu mutation in five Italian families./doi:/rivista:Acta neurologica Scandinavica/anno:2008/pagina_da:328/pagina_a:332/intervallo_pagine:328–332/volume:118
info:cnr-pdr/source/autori:Mazzeo A, Muglia M, Rodolico C, Toscano A, Patitucci A, Quattrone A, Messina C, Vita G./titolo:Charcot-Marie-Tooth disease type 1B: marked phenotypic variation of the Ser78Leu mutation in five Italian families./doi:/rivista:Acta neurologica Scandinavica/anno:2008/pagina_da:328/pagina_a:332/intervallo_pagine:328–332/volume:118
Objectives – To describe clinical, electrophysiological and genetic data of five unrelated Sicilian pedigrees harbouring a heterozygous Ser78Leu mutation in the myelin protein zero (MPZ) extracellular domain. Materials and methods – Clinical, ele
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41341383799ccc07d998037be9c637fd
http://www.cnr.it/prodotto/i/49969
http://www.cnr.it/prodotto/i/49969
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.