Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"early onset severe retinal dystrophy"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sandro Banfi, Raffaella Brunetti-Pierri, Vittoria Murro, Enza Maria Valente, Paolo Melillo, Valentina Di Iorio, Francesco Testa, Andrea Sodi, Francesca Simonelli, Marianthi Karali, Sabrina Signorini
Publikováno v:
Investigative Ophthalmology & Visual Science
PURPOSE. The purpose of this study was to perform a detailed longitudinal phenotyping and genetic characterization of 32 Italian patients with a nonsyndromic retinal dystrophy and mutations in the CEP290 gene. METHODS. We reviewed the clinical histor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69a7b0d738587f61e2c5bd7926fcddf2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655
Autor:
Smirnov, Vasily, Grunewald, Olivier, Muller, Jean, Zeitz, Christina, Obermaier, Carolin, Devos, Aurore, Pelletier, Valérie, Bocquet, Béatrice, Andrieu, Camille, Bacquet, Jean-Louis, Lebredonchel, Elodie, Mohand-Saïd, Saddek, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Sahel, José-Alain, Dollfus, Hélène, Zanlonghi, Xavier, Audo, Isabelle, Meunier, Isabelle, Boulanger-Scemama, Elise, Dhaenens, Claire-Marie
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22 (12), pp.6410. ⟨10.3390/ijms22126410⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (12), pp.6410. ⟨10.3390/ijms22126410⟩
Volume 22
Issue 12
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6410, p 6410 (2021)
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2021, 22 (12), pp.6410. ⟨10.3390/ijms22126410⟩
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (12), pp.6410. ⟨10.3390/ijms22126410⟩
Volume 22
Issue 12
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 6410, p 6410 (2021)
Variants of the TTLL5 gene, which encodes tubulin tyrosine ligase-like family member five, are a rare cause of cone dystrophy (COD) or cone-rod dystrophy (CORD). To date, only a few TTLL5 patients have been clinically and genetically described. In th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2a10189d5f7f7352678f7bd9d52af7bb
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03278573/document
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03278573/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.