Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"early onset severe retinal dystrophy"'
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 2, p 1253 (2024)
This retrospective study examines the clinical characteristics and underlying genetic variants that exist in a Leber congenital amaurosis (LCA) patient cohort evaluated at the inherited retinal disease (IRD) clinic at the University of Minnesota (UMN
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9bcd3ac970c64f8780b5fec5a6cb13df
Autor:
Ana Catalina Rodriguez-Martinez, Bethany Elora Higgins, Vijay Tailor-Hamblin, Samantha Malka, Riccardo Cheloni, Alexander Mark Collins, John Bladen, Robert Henderson, Mariya Moosajee
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 18, p 13932 (2023)
The CRB1 gene plays a role in retinal development and its maintenance. When disrupted, it gives a range of phenotypes such as early-onset severe retinal dystrophy/Leber congenital amaurosis (EOSRD/LCA), retinitis pigmentosa (RP), cone-rod dystrophy (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3cd52e4ba624c7ca8bdb2c1c9375b3b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vasily Smirnov, Olivier Grunewald, Jean Muller, Christina Zeitz, Carolin D. Obermaier, Aurore Devos, Valérie Pelletier, Béatrice Bocquet, Camille Andrieu, Jean-Louis Bacquet, Elodie Lebredonchel, Saddek Mohand-Saïd, Sabine Defoort-Dhellemmes, José-Alain Sahel, Hélène Dollfus, Xavier Zanlonghi, Isabelle Audo, Isabelle Meunier, Elise Boulanger-Scemama, Claire-Marie Dhaenens
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12, p 6410 (2021)
Variants of the TTLL5 gene, which encodes tubulin tyrosine ligase-like family member five, are a rare cause of cone dystrophy (COD) or cone-rod dystrophy (CORD). To date, only a few TTLL5 patients have been clinically and genetically described. In th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/496eccf7a4964da38f5a8e4346404eef
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sandro Banfi, Raffaella Brunetti-Pierri, Vittoria Murro, Enza Maria Valente, Paolo Melillo, Valentina Di Iorio, Francesco Testa, Andrea Sodi, Francesca Simonelli, Marianthi Karali, Sabrina Signorini
Publikováno v:
Investigative Ophthalmology & Visual Science
PURPOSE. The purpose of this study was to perform a detailed longitudinal phenotyping and genetic characterization of 32 Italian patients with a nonsyndromic retinal dystrophy and mutations in the CEP290 gene. METHODS. We reviewed the clinical histor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::69a7b0d738587f61e2c5bd7926fcddf2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34196655