Zobrazeno 1 - 10
of 683
pro vyhledávání: '"early infantile epileptic encephalopathy (EIEE)"'
Autor:
Kivrak Pfiffner, Fatma1 (AUTHOR) kivrakpfiffner@medmolgen.uzh.ch, Koller, Samuel1 (AUTHOR) koller@medmolgen.uzh.ch, Ménétrey, Anika2 (AUTHOR) anika.menetrey@kispi.uzh.ch, Graf, Urs1 (AUTHOR) graf@medmolgen.uzh.ch, Bähr, Luzy1 (AUTHOR) baehr@medmolgen.uzh.ch, Maspoli, Alessandro1 (AUTHOR) maspoli@medmolgen.uzh.ch, Hackenberg, Annette2 (AUTHOR) annette.hackenberg@kispi.uzh.ch, Kottke, Raimund3 (AUTHOR) raimund.kottke@kispi.uzh.ch, Gerth-Kahlert, Christina4 (AUTHOR) christina.gerth-kahlert@usz.ch, Berger, Wolfgang1,5,6 (AUTHOR) berger@medmolgen.uzh.ch
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jul2022, Vol. 23 Issue 13, p7382-N.PAG. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fatma Kivrak Pfiffner, Samuel Koller, Anika Ménétrey, Urs Graf, Luzy Bähr, Alessandro Maspoli, Annette Hackenberg, Raimund Kottke, Christina Gerth-Kahlert, Wolfgang Berger
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 13, p 7382 (2022)
Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) is a severe neurologic and neurodevelopmental disease that manifests in the first year of life. It shows a high degree of genetic heterogeneity, but the genetic origin is only identified in half of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cfaeb797a0d84b2b87b2e6d5c8ddb209
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Akinori Hoshika, Sachio Takashima, Teruo Honda, Masaaki Ogihara, Hikari Takamiya, Keiko Kinoue, Charlotte Dravet, Michelle Bureau, Pierre Genton, Tasuku Miyajima, Shiori Nemoto
Publikováno v:
Brain and Development. 15:133-139
The authors report a case of early encephalopathy with myoclonus, tonic spasms and a suppression-burst pattern on electroencephalography (EEG) associated with unilateral cerebral hypertrophy following hemiatrophy. This patient showed frequent myoclon
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe5cfaa4a9298777e218d483bde9184f
https://doi.org/10.1016/0387-7604(93)90051-9
https://doi.org/10.1016/0387-7604(93)90051-9
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 4, p 621 (2023)
Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 2 (PACS2)-related early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE) is a rare neurodevelopmental disorder. EIDEE is characterized by seizures that begin during the first three months of lif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d246d554ebf4f2cbdf14a826ee4207a
Autor:
Jiang, Liangliang1 (AUTHOR), Bi, Shaohua2 (AUTHOR), Lin, Li1 (AUTHOR), He, Fan1 (AUTHOR), Deng, Fang3 (AUTHOR) apchdengfang@163.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Dec2023, Vol. 11 Issue 12, p1-11. 11p.