Zobrazeno 1 - 10
of 2 718
pro vyhledávání: '"dystroglycanopathy"'
Publikováno v:
Journal of New Medicine. Dec2023, Vol. 54 Issue 12, p849-854. 6p.
Publikováno v:
Xin yixue, Vol 54, Iss 12, Pp 849-854 (2023)
Protein O-mannosyl-transferase 1 （POMT1） gene-encoded protein participates in the initial step of protein O-mannosylation modification and plays an important role in various physiological processes，such as cell connection and neuronal migration
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7733f223b65a430db3e39d890379a0e0
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. M. J. Thewissen, M. A. Post, D. M. Maas, R. Veizaj, I. Wagenaar, M. Alsady, J. Kools, K. Bouman, H. Zweers, P. G. Meregalli, A. J. van derKooi, P. A. vanDoorn, J. T. Groothuis, D. J. Lefeber, N. C. Voermans
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 171-181 (2024)
Abstract Three forms of muscular dystrophy‐dystroglycanopathies are linked to the ribitol pathway. These include mutations in the isoprenoid synthase domain‐containing protein (ISPD), fukutin‐related protein (FKRP), and fukutin (FKTN) genes. Th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1815c6e982004a889620da37199c4367
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2024)
Dystroglycan (Dag1) is a transmembrane glycoprotein that links the extracellular matrix to the actin cytoskeleton. Mutations in Dag1 or the genes required for its glycosylation result in dystroglycanopathy, a type of congenital muscular dystrophy cha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e565adc5784f413eb06c05992cf9eccf
Autor:
Shelton, G. Diane, Minor, Katie M., Guo, Ling T., Friedenberg, Steven G., Cullen, Jonah N., Hord, Jeffrey M., Venzke, David, Anderson, Mary E., Devereaux, Megan, Prouty, Sally J., Handelman, Caryl, Campbell, Kevin P., Mickelson, James R.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders November 2021 31(11):1169-1178
Autor:
Gonzalez-Perez, Paloma, Smith, Cheryl, Sebetka, Wendy L., Gedlinske, Amber, Perlman, Seth, Mathews, Katherine D
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders March 2020 30(3):213-218