Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"dysmorphias"'
Autor:
T. V. Markova, V. V. Mavlyukeeva, B. G. Ginzburg, O. A. Shchagina, S. S. Nikitin, E. L. Dadali
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 3, Pp 48-53 (2023)
Craniofacial dysmorphia-deafness-anomalies of the upper limbs is a rare autosomal dominant syndrome caused by variants in the PAX3 gene. In contrast to the two main nosological forms – Waardenburg syndrome types 1 and 3, caused by variants in this
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92dd45dce0c84780becfbc4422bd13da
Autor:
W. Maluf, Sharbel, Pires, Ricardo, B. Trombetta, Gisele, Dorfman, Luiza, Contini, Verônica, Arruda, Luís, Riegel, Mariluce
Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 22 No. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research; v. 22 n. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Clinical and Biomedical Research; v. 22 n. 3 (2002): Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::55a0050447aefb6926919098d53ca222
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/126173
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maluf, Sharbel Weidner, Pires, Ricardo L., Trombetta, Giselle Benvenutti, Dorfman, Luiza Emy, Contini, Veronica, Arruda, Luis Roberto, Riegel, Mariluce
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ed099408cbf1d9e79ccd14fc0f1cb0e3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.