Zobrazeno 1 - 10
of 1 866
pro vyhledávání: '"dysferlinopathies"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anwar, Saeed1 (AUTHOR) sanwar@ualberta.ca, Yokota, Toshifumi1 (AUTHOR) toshifum@ualberta.ca
Publikováno v:
Biomolecules (2218-273X). Mar2024, Vol. 14 Issue 3, p256. 33p.
Autor:
Saeed Anwar, Toshifumi Yokota
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 14, Iss 3, p 256 (2024)
Dysferlinopathies refer to a spectrum of muscular dystrophies that cause progressive muscle weakness and degeneration. They are caused by mutations in the DYSF gene, which encodes the dysferlin protein that is crucial for repairing muscle membranes.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed09bdbaeef84aada5e86706aad96696
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders November 2019 29(11):874-880
Autor:
Cárdenas, Ana M., González-Jamett, Arlek M., Cea, Luis A., Bevilacqua, Jorge A., Caviedes, Pablo
Publikováno v:
In Experimental Neurology September 2016 283 Part A:246-254
Autor:
Poudel, Bal Hari1,2,3 (AUTHOR) bal.poudel@murdoch.edu.au, Fletcher, Sue1 (AUTHOR) s.fletcher@murdoch.edu.au, Wilton, Steve D.1,2 (AUTHOR) s.wilton@murdoch.edu.au, Aung-Htut, May1,2 (AUTHOR) m.aung-htut@murdoch.edu.au
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jun2024, Vol. 25 Issue 11, p5572. 19p.
Autor:
Pryadkina, Marina
Les dysferlinopathies sont un groupe de dystrophies musculaires progressives, dues à l’absence ou la déficience de la protéine sarcolemmale Dysferline, codée par le gène DYSF. Il n’existe pas de traitement disponible à l’heure actuelle.Le
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2014EVRY0039
Publikováno v:
Clinical Genetics. 102:465-473
Dysferlinopathies are a clinically heterogeneous group of diseases caused by mutations in the DYSF gene encoding the dysferlin protein. Dysferlin is mostly expressed in muscle tissues and is localized in the sarcolemma, where it performs its main fun
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bd57978bb4e000e7901cb445aeea282a
https://doi.org/10.1111/cge.14216
https://doi.org/10.1111/cge.14216
Autor:
Kesper, K.1 kristina.kesper@ukb.uni-bonn.de, Kornblum, C.1, Reimann, J.1, Lutterbey, G.2, Schröder, R.3,4, Wattjes, M. P.2
Publikováno v:
Acta Neurologica Scandinavica. Aug2009, Vol. 120 Issue 2, p111-118. 8p. 5 Black and White Photographs, 3 Charts.