A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1)

Autor: Jorge Diogo Da Silva, Natália Oliva-Teles, Nataliya Tkachenko, Joana Fino, Mariana Marques, Ana Maria Fortuna, Dezso David

Publikováno v: Biomedicines, Vol 11, Iss 1, p 12 (2022)

The genetic complexity of neurodevelopmental disorders (NDD), combined with a heterogeneous clinical presentation, makes accurate assessment of their molecular bases and pathogenic mechanisms challenging. Our purpose is to reveal the pathogenic varia

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8bbe1e18206e44ee8ed510f6cbda8464

A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).

Autor: Da Silva JD; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal.; ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, 4806-909 Braga, Portugal., Oliva-Teles N; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal.; ITR-Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, 4050-600 Porto, Portugal.; MEDCIDS-Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculty of Medicine, University of Porto, 4200-450 Porto, Portugal., Tkachenko N; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal., Fino J; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal., Marques M; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal., Fortuna AM; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal., David D; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal.; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal.

Publikováno v: Biomedicines [Biomedicines] 2022 Dec 21; Vol. 11 (1). Date of Electronic Publication: 2022 Dec 21.