Zobrazeno 1 - 10
of 304
pro vyhledávání: '"duchenne-becker muscular dystrophy"'
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 3, Pp 12-23 (2024)
Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy in children, that occurs between one and three years of age. DMD is caused by pathogenic and likely pathogenic variants in the DMD gene, which lead to a defic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ae0308147c14e91b799735f4891b7f3
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 1, Pp 33-43 (2023)
Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy that occurs in children between one and three years of age. The disease is mainly characterized by weakness of the proximal muscles, which leads to diff
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23b0a1813d344a8d9069c231e29a5a2c
Autor:
Triana-Fonseca P, Parada-Márquez JF, Silva-Aldana CT, Zambrano-Arenas D, Arias-Gomez LL, Morales-Fonseca N, Medina-Méndez E, Restrepo CM, Silgado-Guzmán DF, Fonseca-Mendoza DJ
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 14, Pp 399-408 (2021)
Paula Triana-Fonseca,1 Juan Fernando Parada-Márquez,1 Claudia T Silva-Aldana,2 Daniela Zambrano-Arenas,1 Laura Lucia Arias-Gomez,2 Natalia Morales-Fonseca,3 Esteban Medina-Méndez,2 Carlos M Restrepo,4 Daniel Felipe Silgado-Guzmán,2 Dora Janeth Fon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4b938f09672441be890801d51e15d04e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Duchenne and Becker muscular dystrophy are X-linked recessive inherited disorders characterized by progressive weakness due to skeletal muscle degeneration. Different mutations in the DMD gene, which encodes for dystrophin protein, are responsible fo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea1ac177079d4302b599fa054f790739
Autor:
Kristy Iskandar, Ery Kus Dwianingsih, Linda Pratiwi, Alvin Santoso Kalim, Hasna Mardhiah, Alifiani H. Putranti, Dian K. Nurputra, Agung Triono, Elisabeth S. Herini, Rusdy G. Malueka, Gunadi, Poh San Lai, Sunartini
Publikováno v:
BMC Research Notes, Vol 12, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Objective Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most common genetic neuromuscular disease in children, resulting from a defect in the DMD gene located on Xp21.2. The new emerging treatment using exon skipping strategy is tailor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/546746b927424d95a2737bb426870e83
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jiapeng Zhang, Qi Meng, Jingzi Zhong, Min Zhang, Xiao Qin, Xiaohua Ni, Jiawen Ma, Yangwen He, Dan Zeng, Dan Lan
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9930df550e5e4b1cac22657ada11cb1b
Autor:
Jiapeng Zhang, Qi Meng, Jingzi Zhong, Min Zhang, Xiao Qin, Xiaohua Ni, Jiawen Ma, Yangwen He, Dan Zeng, Dan Lan
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Background: Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is an X-linked recessive lethal neuromuscular disease. MicroRNAs expressed in striated muscle, myomiRs, have been proposed as its potential biomarkers. Serum creatine kinase (CK) is commonly us
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86e194ad0cc443469cafd0c739db3d1f