Zobrazeno 1 - 10
of 442
pro vyhledávání: '"drpla"'
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Dentatorubral-pallidoluysian atrophy is a rare autosomal dominant neurodegenerative disease. It is a rare disease in the world. Therefore, sharing clinical encounters of this case can deepen global awareness and understanding of t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e1dfc4abff464b198d71230fcfbd3b28
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Polyglutamine (PolyQ) diseases are neurodegenerative disorders caused by the CAG repeat expansion mutation in affected genes resulting in toxic proteins containing a long chain of glutamines. There are nine PolyQ diseases: Huntington’s disease (HD)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab7f40b579ad46dda4e930cc4dc80264
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Tremor and Other Hyperkinetic Movements, Pp 1-12 (2018)
Aim: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare, autosomal dominantly inherited disorder characterised by myoclonus, epilepsy, ataxia and dementia. Diagnosis is challenging due to the heterogeneous presentation and symptomatic overlap wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc13928457924bf7bf559780ba8a591d
Autor:
Hideaki Shiraishi, Kiyoshi Egawa, Tomoshiro Ito, Osamu Kawano, Naoko Asahina, Shinobu Kohsaka
Publikováno v:
Epilepsy and Behavior Case Reports, Vol 8, Iss C, Pp 44-46 (2017)
We administered perampanel (PER) to a bedridden 13-year-old male patient with dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA). The DRPLA diagnosis was based on the presence of a CAG trinucleotide repeat in the ATN1 gene. The patient experienced continuo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0fb6d9a93b9f49f2afc078ab652ba324
Polyglutamine diseases are neurodegenerative disorders where the associated genes and translated protein products have an abnormal number of CAG triplets and glutamines, respectively. Mutated proteins with increased number of glutamines are usually c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1505::81ee8311efb83bec890a993da686c3eb
https://hdl.handle.net/10400.1/19346
https://hdl.handle.net/10400.1/19346
