Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"dried bloodspots"'
Autor:
Silje Hogner, Emma Lundman, Janne Strand, Mari Eknes Ytre-Arne, Trine Tangeraas, Asbjørg Stray-Pedersen
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 4, p 67 (2023)
In the Norwegian newborn screening (NBS) program, genetic testing has been implemented as a second or third tier method for the majority of NBS disorders, significantly increasing positive predictive value (PPV). DNA is extracted from dried blood spo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e14dcfec2c94ceb913814c68573a21c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Madalyn Brown, Coleman Turgeon, Piero Rinaldo, Ana Pop, Gajja S. Salomons, Jean‐Baptiste Roullet, K. Michael Gibson
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 53, Iss 1, Pp 29-38 (2020)
Abstract Analyses of 19 amino acids, 38 acylcarnitines, and 3 creatine analogues (https://clir.mayo.edu) were implemented to test the hypothesis that succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) could be identified in dried bloodspots (DBS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f09c60fe790c4c1c8c5563b14afbb728
Autor:
Marleen E. Jansen, Lion J. M. van den Bosch, Marjolein J. Hendriks, Mariska M. J. Scheffer, Marie-Louise Heijnen, Conor M. W. Douglas, Carla G. van El
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Background Neonatal bloodspot screening (NBS) identifies conditions to offer early intervention and minimize irreversible damage. NBS policies guide a comprehensive system including processes for storage of neonatal dried blood spots (NDBS).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9b6952ff266f48fc8209ae2479843bfb
Autor:
Yorrick R. J. Jaspers, Sacha Ferdinandusse, Inge M. E. Dijkstra, Rinse Willem Barendsen, Henk van Lenthe, Wim Kulik, Marc Engelen, Susan M. I. Goorden, Frédéric M. Vaz, Stephan Kemp
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
Peroxisomes are subcellular organelles that are involved in various important physiological processes such as the oxidation of fatty acids and the biosynthesis of bile acids and plasmalogens. The gold standard in the diagnostic work-up for patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39884059acde493ba747110dd47b7f0c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Monique Albersen, Samantha L. van der Beek, Inge M. E. Dijkstra, Mariëlle Alders, Rinse W. Barendsen, Jet Bliek, Anita Boelen, Merel S. Ebberink, Sacha Ferdinandusse, Susan M. I. Goorden, Annemieke C. Heijboer, Mandy Jansen, Yorrick R. J. Jaspers, Ingrid Metgod, Gajja S. Salomons, Frédéric M. Vaz, Rendelien K. Verschoof‐Puite, Wouter F. Visser, Eugènie Dekkers, Marc Engelen, Stephan Kemp
Publikováno v:
Albersen, M, van der Beek, S L, Dijkstra, I M E, Alders, M, Barendsen, R W, Bliek, J, Boelen, A, Ebberink, M S, Ferdinandusse, S, Goorden, S M I, Heijboer, A C, Jansen, M, Jaspers, Y R J, Metgod, I, Salomons, G S, Vaz, F M, Verschoof-Puite, R K, Visser, W F, Dekkers, E, Engelen, M & Kemp, S 2022, ' Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy ', Journal of Inherited Metabolic Disease . https://doi.org/10.1002/jimd.12571
Journal of inherited metabolic disease, 46(1), 116-128. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease. Springer Netherlands
Journal of inherited metabolic disease, 46(1), 116-128. Springer Netherlands
Journal of Inherited Metabolic Disease. Springer Netherlands
Males with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) are at high risk for developing adrenal insufficiency and/or progressive leukodystrophy (cerebral ALD) at an early age. Pathogenic variants in ABCD1 result in elevated levels of very long-chain fatty aci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3e1a26a87773ce1bef64705ede37a10
https://research.vumc.nl/en/publications/6ad7cdf2-7145-4f87-9bd0-e8c82987aae5
https://research.vumc.nl/en/publications/6ad7cdf2-7145-4f87-9bd0-e8c82987aae5