Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"dominant-negative effects"'
Publikováno v:
Journal of Biomedical Science, Vol 31, Iss 1, Pp 1-24 (2024)
Abstract The endoplasmic reticulum (ER) employs stringent quality control mechanisms to ensure the integrity of protein folding, allowing only properly folded, processed and assembled proteins to exit the ER and reach their functional destinations. M
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2bc3777e54c54136842c2c31e079c86f
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
BackgroundDevelopmental and epileptic encephalopathy (DEE) is a condition characterized by severe seizures and a range of developmental impairments. Pathogenic variants in KCNQ2, encoding for potassium channel subunit, cause KCNQ2-related DEE. This s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10fd095b523f43dc82b5a1705a12021b
Autor:
Rünker, Annette E., Kobsar, Igor, Fink, Torsten, Loers, Gabriele, Tilling, Thomas, Putthoff, Peggy, Wessig, Carsten, Martini, Rudolf, Schachner, Melitta
Publikováno v:
The Journal of Cell Biology, 2004 May . 165(4), 565-573.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/1622155
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carsten Wessig, Peggy Putthoff, Gabriele Loers, Rudolf Martini, Torsten Fink, Annette E. Rünker, Thomas Tilling, Melitta Schachner, Igor Kobsar
Publikováno v:
The Journal of Cell Biology
Mutations in the gene of the peripheral myelin protein zero (P0) give rise to the peripheral neuropathies Charcot-Marie-Tooth type 1B disease (CMT1B), Déjérine-Sottas syndrome, and congenital hypomyelinating neuropathy. To investigate the pathome
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::366f63787be71140fd4cb211ecb2b171
http://europepmc.org/articles/PMC2172360
http://europepmc.org/articles/PMC2172360
Autor:
G. Ballerini, Giovanna Marchetti, Donato Gemmati, P. Patracchini, C. Schwienbacher, Mirko Pinotti, Francesco Bernardi
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
von Willebrand disease (vWD), the most common inherited bleeding disorder in humans, is very heterogeneous and has been classified into several subtypes. Missense mutations have been found to be responsible for the dominant type II vWD, characterized
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b10146419cee797f62a9088db8409a10
https://doi.org/10.1093/hmg/2.5.545
https://doi.org/10.1093/hmg/2.5.545
Autor:
Rosa Negri, Saverio Francesco Retta, Raffaele Gentile, Ivana Damiano, Guido Tarone, Gaetano Calì, Lucio Nitsch, Corrado Garbi
Publikováno v:
European journal of cell biology. 75(2)
Beta1B is a beta1 integrin splice variant that differs from the ubiquitous beta1A in the terminal portion of the cytosolic tail. The expression of this variant in CHO cells results in reduced fibroblast adhesion and motility (Balzac, E et al., J. Cel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70dab8e4e2f11c6f72a2030f92de2640
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9548368
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9548368