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pro vyhledávání: '"doença de Wilson"'
Autor:
Filipe Calinas, Hélder Cardoso, Sofia Carvalhana, José Ferreira, Cristina Gonçalves, Marina Magalhães, Helena Pessegueiro Miranda, José Presa, Carla Rolanda, Arsénio Santos, Rui M. Santos
Publikováno v:
GE: Portuguese Journal of Gastroenterology, Pp 1-17 (2024)
Wilson disease (WD) is a genetic disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7B gene resulting in toxic copper accumulation in several organs. WD can manifest as liver disease, a progressive neurological disorder, a psychiatric illnes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13e3f60c2d51485e859a9bd3dfa66a9c
Publikováno v:
PsiLogos, Vol 17, Iss 1&2 (2022)
Introdução: A Doença de Wilson – também denominada de degenerescência hepatolenticular – é uma doença genética rara associada ao metabolismo do cobre e tem uma transmissão autossómica recessiva. Reconhecida pelos seus efeitos sistémico
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/23a7192ac0c44ee0a038ef01d6216d97
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 26, Iss 1 (2020)
A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genética autossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Enc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/59b9dcbc67be4c52986312e0f8d5b7cb
Autor:
Alessandra dos Santos Danziger Silvério, Thaís dos Santos Couto, Juliana Marília Pereira de Oliveira
Publikováno v:
Medicina, Vol 51, Iss 1 (2018)
Objetivos: Este relato descreve um distúrbio genético raro, denominado de Síndrome de Wilson, herdado em caráter autossômico recessivo, com sintomas muito facilmente confundidos com outras doenças. A causa básica responsável pelas manifestaç
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10ec04cd1ce242bd86c82edbf2de88aa
Autor:
Antonio Henrique Lucano Milhomem Pereira, Márcia Beatriz Oliveira de Sousa, Emille Nascimento Dias, Mayara Rayssa Mendes dos Santos Cruz, Iara Rocha Rufino, Maíra Alves Rabelo, Diogo Andrade Gutiez, Hugo Aguiar Brito
Publikováno v:
Brazilian Journal of Health Review; Vol 5, No 1 (2022); 1119-1126
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 1 (2022); 1119-1126
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 1 (2022); 1119-1126
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 1 (2022); 1119-1126
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 1 (2022); 1119-1126
As doenças que cursão com lesões dos núcleos da base são habitualmente de difícil diagnóstico apenas pelo quadro clínico. Contudo, existem algumas características neurorradiológicas que podem auxiliar os achados clinicolaboratoriais nessa p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8cbfb1142c286bc9d4cc38162ea9ef6e
https://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/article/view/42861
https://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/article/view/42861
Publikováno v:
Psilogos; Vol. 17 No. 1&2 (2019); 152-159
Psilogos; Vol. 17 N.º 1&2 (2019); 152-159
Psilogos; Vol. 17 N.º 1&2 (2019); 152-159
Introduction: Wilson’s disease, or hepatolenticular degeneration, is a rare genetic disease associated with copper metabolism, with autosomal recessive transmission. Recognized for its dramatic systemic and neurological effects, this disease has ve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=sarcservicod::0b40a2603283c331886dbb90184a8943
https://revistas.rcaap.pt/psilogos/article/view/20910
https://revistas.rcaap.pt/psilogos/article/view/20910
Autor:
Gotthard G. Tribl, Edson Bor-Seng-Shu, Mateus C. Trindade, Leandro T. Lucato, Manoel J. Teixeira, Egberto R. Barbosa
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 72, Iss 9, Pp 653-658 (2014)
Objective To describe characteristics of REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease. Method Questionnaire-based interviews (patients and relatives), neurological examinations, two-week prospective dream-diary, video-polysomnography, transcrani
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https://doaj.org/article/2b39a103bd214419a22f23dae5dbff25
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 72, Iss 8, Pp 592-595 (2014)
Objective: Patients with Wilson’s disease (WD) may develop a wide variety of neuropsychiatric symptoms, but there are few reports of autonomic dysfunction. Here, we described evidence of small fiber and/or autonomic dysfunction in 4 patients with W
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ab148ff753241a2ac1d0d887f9b6f16
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 67, Iss 4, Pp 1117-1123 (2009)
Diagnosis in neuroimaging involves the recognition of specific patterns indicative of particular diseases. Pareidolia, the misperception of vague or obscure stimuli being perceived as something clear and distinct, is somewhat beneficial for the physi
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https://doaj.org/article/a2aa4776d2eb496caf0c69e697029255
Autor:
José Correia de Farias Brito, Mário de Almeida Pereira Coutinho, Hermano José Falcone de Almeida, Paulo Virgolino da Nóbrega
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 63, Iss 1, Pp 176-179 (2005)
Homem de 25 anos de idade foi internado com sintomatologia polimorfa típica das afecções dos gânglios da base, associada a manifestações psiquiátricas. Fez uso de periciazina; no entanto, a suspensão do medicamento não melhorou a sintomatolo
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https://doaj.org/article/79f1a6343585448789f5315b30d1c6fc