Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"do Carmo Costa M"'
Autor:
Toulis V, Casaroli-Marano R, Camós-Carreras A, Figueras-Roca M, Sánchez-Dalmau B, Muñoz E, Ashraf NS, Ferreira AF, Khan N, Marfany G, do Carmo Costa M
Publikováno v:
NEUROBIOLOGY OF DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of a polyglutamine (polyQ)-encoding CAG repeat in the ATXN3 gene. Because the ATXN3 protein regulates photoreceptor ciliogenesis and phagocyt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6e837ced7b2d5d763ed4cdc016e2a5b8
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21526
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21526
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 2002, Vol. 47 Issue 4, p205. 3p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maciel, P., Do Carmo Costa, M., Anabela Ferro, Rousseau, M., Santos, C. S., Gaspar, C., Barros, J., Rouleau, G. A., Coutinho, P., Sequeiros, J.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
CIÊNCIAVITAE
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
CIÊNCIAVITAE
BACKGROUND: Direct detection of the gene mutation allows for the confirmation of the clinical diagnosis of Machado-Joseph disease (MJD), the most frequent cause of autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. OBJECTIVE: To address the main di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::042653e3c64d29ef30228b6db37e0861
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034756334&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0034756334&partnerID=MN8TOARS
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.