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Akademický článek

Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

Autor: Sofía López Mendoza, Ana Isabel Díaz Zapien, Moisés Alejandro Nuño Suárez

Publikováno v: Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 90, Iss 2, Pp 89-93 (2016)

La distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causan

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f1e6c5537fc24933b77031edc5e8e33c

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Distrofia Viteliforme de Best. Presentación de un caso

Autor: Yuannis Peña Almenares, Yanet Cristina Díaz Nuñez, Mara Dayami Remón Martí, Norkis Cabrales Muñoz, Yohani García Mederos.

Publikováno v: Multimed, Vol 21, Iss 6, Pp 924-934 (2017)

RESUMEN Introducción: la distrofia viteliforme de Best o enfermedad de Best es un trastorno hereditario, de herencia autosómica dominante, muy raro que se caracteriza por lesión macular única o múltiple bilateral que evoluciona por diferentes et

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::89d1045be32b9e9d000df801967bfb11
https://doaj.org/article/d1b0c2004945448bb60a4355881b5546

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Distrofia macular viteliforme de Best asociada a membrana neovascular coroidea en edad pediátrica

Autor: Berdugo-Mesa, Sara, Gracia, Sydney Goldfeder de, Ocampo-Ramírez, Sara, Vargas-Olmos, Andrea

Publikováno v: CES Medicina, Volume: 33, Issue: 2, Pages: 134-143, Published: AUG 2019

Resumen La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::b35a4d0a37ac4c5e792977195fe41a5d
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87052019000200134&lng=en&tlng=en

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Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos

Autor: Marcos,Alléxya Affonso Antunes, Barros,Gabriela dos Santos Souza, Moraes,Gabriella Nogueira, Leite,Eduardo Henrique Morizot

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 77, Issue: 2, Pages: 102-104, Published: APR 2018
Revista Brasileira de Oftalmologia v.77 n.2 2018
Revista Brasileira de Oftalmologia
Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)
instacron:SBO

The objective of the following work is to document the phenotypic expression variability in Best Disease in first-degree relatives. The information was collected by assessing medical notes, interviewing the patient and obtaining photographic record o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e720c781a99fd54f59a09818b74a5e9a
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802018000200102&lng=en&tlng=en

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Adult-onset vitelliform macular dystrophy: case report

Autor: Jhonatan de Paula Araujo Ferreira, Ricardo Evangelista Marrocos de Aragão, Pedro Marques de Mesquita Filho, Nayara Queiroz Cardoso Pinto, Ieda Maria Alexandre Barreira, Gustavo Jose Arruda Mendes Carneiro, Talles Peterson Cavalcante Oria

Publikováno v: Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
Universidade Federal do Ceará (UFC)
instacron:UFC
Revista de Medicina da UFC, Vol 58, Iss 1, Pp 62-64 (2018)

Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy is a rare disease. It shares heritance features with Best disease. Its onset is in the 3rd and 5th decade, and it is characterized by subretinal deposition of yellowish material in the foveal area. Visua

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b69134b192a97ca4ce76e17d08d1fae2
http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/30918

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Phenotypic expression variability in Best Disease: a purpose of a series of cases

Autor: Gabriella Nogueira Moraes, Eduardo Henrique Morizot Leite, Alléxya Affonso Antunes Marcos, Gabriela dos Santos Souza Barros

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 77, Iss 2, Pp 102-104

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c15113bac56bf975104b642bc279295a
https://doi.org/10.5935/0034-7280.20180023

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Best's vitelliform macular dystrophy associated with choroidal neovascularization

Autor: M. Pérez-De-Arcelus, A. Céspedes, José García-Arumí

Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume: 87, Issue: 10, Pages: 333-336, Published: OCT 2012

Caso clínico: Se presenta el caso de un niño con pérdida súbita de visión en ojo izquierdo. El examen funduscópico revela una lesión foveal viteliforme bilateral, y una hemorragia adyacente en ojo izquierdo. La angiografía con fluoresceína c

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http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912012001000006&lng=en&tlng=en

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Distrofia macular viteliforme de Best asociada a neovascularización coroidea

Autor: M. Pérez-De-Arcelus, A. Céspedes, José García-Arumí

Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.87 n.10 2012
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname

Resumen Caso clinico Se presenta el caso de un nino con perdida subita de vision en ojo izquierdo. El examen funduscopico revela una lesion foveal viteliforme bilateral, y una hemorragia adyacente en ojo izquierdo. La angiografia con fluoresceina con

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::85c5b05ffa39ce61a53548d6a0efc651
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912012001000006

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Optical coherence tomography in vitelliform macular dystrophy type 2

Autor: Villena-Irigoyen, O., Espejo-de-los-Riscos, E., España-Contreras, M., Jódar-Márquez, M., Mañas-Uxo, C.

Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, Volume: 83, Issue: 8, Pages: 501-503, Published: AUG 2008

Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 10 años con una distrofia macular viteliforme bilateral, en progresión, y el padre con estadios finales en ambos ojos; se estudia la evolución con la tomografía óptica de coherencia. Discusión:

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::d7489f403e2d27650611017fa48dd34b
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000800009&lng=en&tlng=en

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Tomografía de coherencia óptica en la distrofia macular viteliforme tipo 2

Autor: Mañas-Uxo C, Villena-Irigoyen O, Jódar-Márquez M, Espejo-De-Los-Riscos E, España-Contreras M

Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.83 n.8 2008
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname

espanolCaso clinico: Presentamos el caso de un nino de 10 anos con una distrofia macular viteliforme bilateral, en progresion, y el padre con estadios finales en ambos ojos; se estudia la evolucion con la tomografia optica de coherencia. Discusion: L

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fae1380847bdc731f9884c5c78fe128f
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000800009

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