Zobrazeno 1 - 10
of 209
pro vyhledávání: '"distal hereditary motor neuropathy"'
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is a heterogeneous group of hereditary diseases caused by the gradual degeneration of the lower motor neuron. More than 30 genes associated with dHMN have been reported, while 70–80% of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6163b4a315104e9faa98039f5d6089fa
Autor:
A. F. Murtazina, P. N. Tsabay, G. E. Rudenskaya, L. A. Bessonova, F. M. Bostanova, D. M. Guseva, I. V. Sharkova, O. A. Shchagina, A. A. Orlova, O. P. Ryzhkova, T. V. Markova, A. S. Kuchina, S. S. Nikitin, E. L. Dadali
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 13, Iss 2, Pp 42-55 (2023)
TRPV4‑associated neuromuscular diseases represent a clinical spectrum of neuropathies and motor neuron disorders. To date, 3 phenotypic forms are distinguished. There are Charcot–Marie–Tooth disease type 2C, distal hereditary motor neuropathy t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47a4aae3e5d74c7d8cbc451951a1d757
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 15 (2022)
Small heat shock protein 27 is a critically important chaperone, that plays a key role in several essential and varied physiological processes. These include thermotolerance, apoptosis, cytoskeletal dynamics, cell differentiation, protein folding, am
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/820df0ba13494ffeb4e2d87c4f29e0b8
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Biallelic mutations in the sorbitol dehydrogenase (SORD) gene have recently been found to be one of the most frequent causes of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT2) and distal hereditary motor neuropathy (dHMN). This study was perfor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb7d4815b9a549ffb742845943dd2403
Publikováno v:
Journal of Neurology. 270:3112-3119
Objectives Inherited defects of the neuromuscular junction (NMJ) comprise an increasingly diverse range of diseases. Several recently identified genes highlight the overlap between peripheral neuropathies and congenital myasthenic syndromes (CMS). Th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e856bc789b023a3b7705ca43ba39670d
https://doi.org/10.1007/s00415-023-11643-z
https://doi.org/10.1007/s00415-023-11643-z
Autor:
Yongzhi Xie, Zhiqiang Lin, Pukar Singh Pakhrin, Xiaobo Li, Binghao Wang, Lei Liu, Shunxiang Huang, Huadong Zhao, Wanqian Cao, Zhengmao Hu, Jifeng Guo, Lu Shen, Beisha Tang, Ruxu Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Background and Objectives: Distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is a clinically and genetically heterogeneous group of inherited neuropathies. The objectives of this study were to report the clinical and genetic features of dHMN patients in a Ch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/649dc87ea54149bfa147145b4d24fbc9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.