Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"disease-modifying gene"'
Autor:
Idoia Martínez de LaPiscina, Laura C. Hernández-Ramírez, Nancy Portillo, Ana L. Gómez-Gila, Inés Urrutia, Rosa Martínez-Salazar, Alejandro García-Castaño, Aníbal Aguayo, Itxaso Rica, Sonia Gaztambide, Fabio R. Faucz, Margaret F. Keil, Maya B. Lodish, Martha Quezado, Nathan Pankratz, Prashant Chittiboina, John Lane, Denise M. Kay, James L. Mills, Luis Castaño, Constantine A. Stratakis
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 11 (2020)
Context: The DICER1 syndrome is a multiple neoplasia disorder caused by germline mutations in the DICER1 gene. In DICER1 patients, aggressive congenital pituitary tumors lead to neonatal Cushing's disease (CD). The role of DICER1 in other corticotrop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7952312d0762446d886aba3902769a4f
Autor:
Paul R. Heath, Laura Ferraiuolo, Luisa Cutillo, Monika A Myszczynska, Ke Ning, Ilaria Granata, Alexander J. Whitworth, Pamela J. Shaw, Lydia M. Castelli, Marta Milo, Matthew R. Livesey, Mario Rosario Guarracino, Ya-Hui Lin, Cleide dos Santos Souza, Guillaume M. Hautbergue, Alvaro Sanchez-Martinez, Mimoun Azzouz
Publikováno v:
Molecular Neurodegeneration
Molecular Neurodegeneration, Vol 16, Iss 1, Pp 1-24 (2021)
Molecular Neurodegeneration, Vol 16, Iss 1, Pp 1-24 (2021)
Funder: Academy of Medical Sciences Springboard Award
Background: Loss of motor neurons in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) leads to progressive paralysis and death. Dysregulation of thousands of RNA molecules with roles in multiple cellular
Background: Loss of motor neurons in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) leads to progressive paralysis and death. Dysregulation of thousands of RNA molecules with roles in multiple cellular
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c24a04993d3be1659b6c4af5f388417e
https://doi.org/10.1186/s13024-021-00475-y
https://doi.org/10.1186/s13024-021-00475-y
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ida Biunno, Aikaterini Ntai, Andrea Barbieri, Angela Bentivegna, Gloria Saccani Jotti, Simona Baronchelli, Pasquale De Blasio, Paola Conforti, Alberto La Spada, Serena Redaelli
Publikováno v:
Molecular and Cellular Neuroscience. 82:46-57
DNA methylation (DNAm) changes are of increasing relevance to neurodegenerative disorders, including Huntington's disease (HD). We performed genome-wide screening of possible DNAm changes occurring during striatal differentiation in human induced plu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f803c5f733a014bd5647460c74cb8d3
https://doi.org/10.1016/j.mcn.2017.04.013
https://doi.org/10.1016/j.mcn.2017.04.013
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alexander, Puzik, Deborah J, Morris-Rosendahl, Klaus-Dieter, Rückauer, Claudia, Otto, Peter, Gessler, Ulrich, Saueressig, Roland, Hentschel
Publikováno v:
BMC Pediatrics
Background In term newborns meconium ileus is frequently associated with cystic fibrosis. Reports on meconium ileus in preterm infants being diagnosed with cystic fibrosis early after birth are very scarce. Associations between genotype and phenotype
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::676c775eafb180f050e2efa304a6939a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24433235
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24433235
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.