Zobrazeno 1 - 10
of 91
pro vyhledávání: '"disease modifiers"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Máté Krausz, Noriko Mitsuiki, Valeria Falcone, Johanna Komp, Sara Posadas-Cantera, Hanns-Martin Lorenz, Jiri Litzman, Daniel Wolff, Maria Kanariou, Anita Heinkele, Carsten Speckmann, Georg Häcker, Hartmut Hengel, Laura Gámez-Díaz, Bodo Grimbacher
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4811e267db8b4a0f951d41d027cdeb75
Autor:
Máté Krausz, Noriko Mitsuiki, Valeria Falcone, Johanna Komp, Sara Posadas-Cantera, Hanns-Martin Lorenz, Jiri Litzman, Daniel Wolff, Maria Kanariou, Anita Heinkele, Carsten Speckmann, Georg Häcker, Hartmut Hengel, Laura Gámez-Díaz, Bodo Grimbacher
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
PurposeHeterozygous mutations in CTLA4 lead to an inborn error of immunity characterized by immune dysregulation and immunodeficiency, known as CTLA-4 insufficiency. Cohort studies on CTLA4 mutation carriers showed a reduced penetrance (around 70%) a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/64f0ae1228b94a4eaeab35fff84eeb9a
Autor:
Sarah L. Boddy, Ilaria Giovannelli, Matilde Sassani, Johnathan Cooper-Knock, Michael P. Snyder, Eran Segal, Eran Elinav, Lynne A. Barker, Pamela J. Shaw, Christopher J. McDermott
Publikováno v:
BMC Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Abstract Background Much progress has been made in mapping genetic abnormalities linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the majority of cases still present with no known underlying cause. Furthermore, even in families with a shared geneti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/892834377bd24d1db0d042630b2cb192
Autor:
Edgar E. Nollet, B. Daan Westenbrink, Rudolf A. de Boer, Diederik W. D. Kuster, Jolanda van der Velden
Publikováno v:
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 9, Iss 22 (2020)
Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiomyopathy and is characterized by asymmetric septal thickening and diastolic dysfunction. More than 1500 mutations in genes encoding sarcomere proteins are associated with H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/604db015d6844cd691235e57ea3eeac1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Graziano, Enrico Ambrosini, Francesca Montanari, Carlotta Pia Cristalli, Irene Capelli, Claudio La Scola, Andrea Pasini, Claudio
Publikováno v:
Genes; Volume 14; Issue 6; Pages: 1230
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic cause of kidney failure in adult life. Rarely, ADPKD can be diagnosed in utero or in infancy, and the genetic mechanism underlying such severe presentation has been shown
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::69aa481a4e2d2ae672c0d047af9edb10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Preventive Medicine, Vol 5, Iss 12, Pp 1487-1499 (2014)
Nutraceuticals are products, which other than nutrition are also used as medicine. A nutraceutical product may be defined as a substance, which has physiological benefit or provides protection against chronic disease. Nutraceuticals may be used to im
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d76363a50534efb90acf12963f4c83e