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pro vyhledávání: '"diagnóstico genético"'
Autor:
Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Publikováno v:
Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)
Background and objective: Hereditary kidney diseases (HKD) are a frequent cause of chronic kidney disease, and their diagnosis has increased since the introduction of next generation sequencing (NGS). In 2018, the Multidisciplinary Unit for Hereditar
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https://doaj.org/article/7b0e45485b1c4271a9b0c26b4a33cc62
Publikováno v:
Pensar, Vol 28, Iss 4, Pp 1-15 (2023)
Propõe-se discutir o uso da reprodução humana assistida, especificamente no que se refere ao uso do diagnóstico genético pré-implantacional. Diante da evolução e da possibilidade de não só identificar possíveis doenças nos descendentes, m
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https://doaj.org/article/4433872a53104a3e81cb2c8616f1458c
Autor:
Geiner Jiménez Jiménez
Publikováno v:
Revista Iberoamericana de Bioética, Iss 22, Pp 1-18 (2023)
El derecho a la privacidad es un derecho fundamental cuyo contenido ha ido en expansión y hoy en día abarca información tan íntima de la persona como sus propios genes. La aparición de nuevos escenarios derivados del avance de la biotecnología
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https://doaj.org/article/b3b4aa17200947c495c2c291d86ae8f4
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 1, Pp 40-51 (2023)
El diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas es un proceso que engloba el conjunto de técnicas moleculares dirigidas a caracterizar molecularmente una posible enfermedad monogénica en el feto durante el embarazo. Actualmente, el
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https://doaj.org/article/678f86fc59884a8ea538dddcea030c1e
Autor:
Nicole Marie Waugh Chacon
Publikováno v:
Ciencia & Salud, Vol 7, Iss 3 (2023)
La cantidad de ovocitos y folículos que una mujer llevará en sus ovarios durante su vida se establece desde el desarrollo fetal y va disminuyendo con la edad, sobre todo a partir de los 32 años. Aparte de una disminución en cantidad, se habla de
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https://doaj.org/article/80bc44492cfa42ca8c1c9e929e411592
Autor:
Santiago Velásquez Tamayo
Publikováno v:
Ratio Juris, Vol 16, Iss 33, Pp 623-644 (2021)
El trágico, pero brillante siglo XX, fue un largo periodo de tiempo permeado por enormes problemáticas políticas y económicas, por el albor de las guerras y por los profundos avances científicos, en el que, además, se dejó como hecho históric
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https://doaj.org/article/a4a1af2b077f4a6f817571493e477471
Autor:
Granada Maria Luisa, Audí Laura
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 2, Iss 4, Pp 481-493 (2021)
El desarrollo de las características sexuales femeninas o masculinas acontece durante la vida fetal, determinándose el sexo genético, el gonadal y el sexo genital interno y externo (femenino o masculino). Cualquier discordancia en las etapas de di
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https://doaj.org/article/1f880d6e96234979aee3020813b92800
Autor:
Pasquale Gallo
Publikováno v:
Medicina y Ética, Vol 33, Iss 2 (2022)
Antecedentes: En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenat
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https://doaj.org/article/7ff679d7483d439897972095fa2d2975
Autor:
Eva Murillo
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 92, Iss 2, Pp 71-78 (2020)
Introduction: STXBP1 syndrome is a genetic disorder that affects one of the regulatory mechanisms of neurotransmitter release by the synaptic vesicles and has serious implications for neurodevelopment. Symptoms usually appear in the first days or mon
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https://doaj.org/article/4e8bfa912a8240249db63109e39645e1
Publikováno v:
Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 95, Iss 3 (2021)
Objetivo: Describir los resultados de una encuesta realizada a oftalmólogos pertenecientes a la Asociación Mexicana de Oftalmología Pediátrica (AMOP), a la Sociedad Latinoamericana de Oftalmología Pediátrica (SOPLA) y a la Sociedad Panamericana
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https://doaj.org/article/bc5bb086be5f4530a1d24dd9e879579b