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Autor:
Martino, F., Di Mauro, R., Paciaroni, K., Gaziev, J., Alfieri, C., Greco, L., Floris, R., Di Girolamo, S., Di Girolamo, M.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology March 2018 106:35-40
Autor:
Di Mauro, R., Greco, L., Melis, M., Manenti, G., Floris, R., Giacomini, P.G., Di Girolamo, M., Di Girolamo, S.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology May 2016 84:75-80
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Autor:
Rinaldi, F., Terracciano, C., Pisani, V., Massa, R., Loro, E., Vergani, L., Di Girolamo, S., Angelini, C., Gourdon, G., Novelli, G., Botta, A.
Publikováno v:
In Neurobiology of Disease January 2012 45(1):264-271
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., Filosto, M., Piras, R., Maioli, M.A., Massa, R., Previtali, S., Angelini, C., Moggio, M., Santoro, L., Tomelleri, G., Tupler, R., Udd, B., Sera, F., Maranda, L., Vianello, A., Vissing, J., Zeviani, M., Barp, A., Laforet, P., Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J.A., Kynčl, M., Walter, M.C., Carlier, R.Y., Zambon, A.A., Albamonte, E., Baranello, G., Gandossini, S., Gualandi, F., Natali Sora, M.G., Politano, A., Sansone, V., Vita, G.L., Previtali, S.C., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., De Mattia, E., Rao, F., Calore, C., Hoffman, E.P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C.M., Costa, R., Rodia, M.T., Santi, S., Lattanzi, G., Papa, V., Pegoraro, V., Cenacchi, G., M, Sframeli, Ciranni, A., Versaci, A., Di Bella, V., Ferlazzo, V., Gitto, E., Aguennouz, M., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast