Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"developmental and epileptic encephalopathies (DEEs)"'
Autor:
Laura Battaglia, Giovanna Scorrano, Rossana Spiaggia, Antonio Basile, Stefano Palmucci, Pietro Valerio Foti, Corrado Spatola, Michele Iacomino, Franco Marinangeli, Elisa Francia, Francesco Comisi, Antonio Corsello, Vincenzo Salpietro, Alessandro Vittori, Emanuele David
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
The WWOX gene encodes a 414-amino-acid protein composed of two N-terminal WW domains and a C-terminal short-chain dehydrogenase/reductase (SDR) domain. WWOX protein is highly conserved among species and mainly expressed in the cerebellum, cerebral co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a81c05f02d7490c98b72579ef430f3c
Autor:
Pia Bernardo, Claudia Cuccurullo, Marica Rubino, Gabriella De Vita, Gaetano Terrone, Leonilda Bilo, Antonietta Coppola
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 7, p 4110 (2024)
X-linked epilepsies are a heterogeneous group of epileptic conditions, which often overlap with X-linked intellectual disability. To date, various X-linked genes responsible for epilepsy syndromes and/or developmental and epileptic encephalopathies h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2dc9839a953b4686a50e22d98aaccaf9
Autor:
Tayyaba Afsar, Xiaoyun Huang, Abid Ali Shah, Safdar Abbas, Shazia Bano, Arif Mahmood, Junjian Hu, Suhail Razak, Muhammad Umair
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundDevelopmental and epileptic encephalopathies (DEEs) signify a group of heterogeneous neurodevelopmental disorder associated with early-onset seizures accompanied by developmental delay, hypotonia, mild to severe intellectual disability, and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/171302f89dc24e758e0b30f878f9186e
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 6, p 5114 (2023)
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of epilepsies with early onset and severe symptoms that sometimes lead to death. Although previous work successfully discovered several genes implicated in disease outcomes, it remains c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/63bc48ca041d40028d5b99dd205e6811
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Luciana Musante, Paola Costa, Caterina Zanus, Flavio Faletra, Flora M. Murru, Anna M. Bianco, Martina La Bianca, Giulia Ragusa, Emmanouil Athanasakis, Adamo P. d’Adamo, Marco Carrozzi, Paolo Gasparini
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 3; Pages: 500
Epileptic encephalopathies (EEs) and developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of severe early-onset neurodevelopmental disorders (NDDs). In recent years, next-generation equencing (NGS) technologies enabled the discovery of num
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fca384c0b2a7eb9f387ffb4f27c94140
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328054
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328054
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.